由於蛋白質代謝的障礙而造成的症候群是甚麼？
(A)黏多醣症
(B)黑內障白癡
(C)快樂症候群
(D)苯酮尿酸症
(E)唐氏症。

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統計： A(318), B(4), C(23), D(955), E(16) #350045

詳解 (共 3 筆)

#376048


PKU是一種普通染色體隱性遺傳疾病。PKU可以經由簡單的血液測試檢驗出來，而且是一種可以治療的疾病，所以在美國的大部分的州會對所有的新生兒進行這個疾病的篩選。

　　苯酮尿症的發生於遺傳上最主要的異常為苯氨基丙酸羥化酵素(phenylalanine hydroxylase)這個酵素的缺失所導致。

　　苯氨基丙酸為人體所需的8種必需胺基酸中的1種，在一般含蛋白質食物中都可發現。在PKU的患者中，由於酵素的缺失而導致苯胺基丙酸無法像一般形式被代謝掉，於是造成了苯胺基丙酸及2種與其相關的衍生物大量生成累積。這些物質會對中樞神經系統造成毒害而導致腦部的損害。

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#853416
(A)黏多醣症(Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS，俗稱「黏寶寶」)；
　　先天代謝遺傳疾病，是隱性遺傳（體染色體隱性或性聯隱性遺傳），有的患者會有嚴重的智力障礙。
　　罹患黏多醣症的小孩，出生時並無異樣，但隨著黏多醣日漸堆積，會逐漸出現症狀：
　　　1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻樑塌陷、嘴唇厚實。
　　　2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。
　　　3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。


(B)黑內障性白痴（amaurotic idiocy）
　　發生於幼年期，是一種罕見的智力低下的特殊類型。其病因不詳。被認為是單純隱性遺傳。也有人認為病因與近親結婚有關。臨床上，大致可區分為泰-薩赫（Tay-Sachs）型和施皮爾邁耶-伏格特（Spielmeyer-Vogt）型。
　　前者在生後早期智力發育停滯、視力障礙、眼底特殊變化和重症運動障礙，經過數年可導致死亡。後者發病稍退，是在10歲之後，所以也稱為青年型。因伴有尼曼-皮克（Niemann-Pick）類脂細胞性肝脾巨大症，故被認為是遺傳性類脂代謝紊亂所致，並且在神經細胞的原生質和突起中可以觀察到有脂肪性物質積存的特異變化。



(C)安琪曼症（Angelman Syndrome），又稱天使症候群、快樂玩偶：第15對染色體缺失。
　　缺少了來自母親的15號染色體，為單親性雙染色體症。
　　長相特徵：臉部的唯一表情就是笑，突出下頷，舌頭突出，牙齒寬疏。
　　身體特徵：癲癇；肢體運作不協調、肌肉張力低下；過動；注意力不足；無口語能力，但能聽懂簡單的指令；智能障礙，認知程度低落；發展遲緩。
　　睡眠週期不正常。生活自理能力差，至今仍沒有患者可獨立生活。要預防過度肥胖與脊椎側彎，患者的健康狀況大致良好，而生命期也接近正常人。

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#1335417
苯 蛋 (笨蛋!)
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