蕾特症(Rett Syndrome)患者約佔多少比例患有癲癇症狀?
(A)三分之ㄧ
(B)二分之ㄧ
(C)三分之二
(D)四分之三
統計: A(269), B(18), C(111), D(273), E(0) #55079
詳解 (共 2 筆)
雷特氏綜合症(Rett Syndrome)是一種嚴重影響兒童精神運動發育的神經系統疾病,發病率為(1/10000-1/15000),於1966年由奧地利醫生Andreas Rett首先報導,通常發生于小女孩身上。
RETT綜合症兒童在6到18個月表現正常,隨後患者會有快速退化及發展遲緩的現象,呈進行性智力下降,自閉症行為,手的失用,刻板動作及共濟失調。比如失去語言能力和運動技巧,手部重複運動(如反復搓手)、陣發喘氣,動作控制失常,並有腦癱、癲癇、自閉症、肢體萎縮變形、呼吸障礙等多種極端惡劣症狀。
★ 雷特氏症是一類罕見的神經系統發育障礙,絕大部分患者由散發性MECP2基因突變引起,幾乎只侵害女性,具備嚴重物理致殘傷害力,並累及智力嚴重遲滯。
萬分之一的獲病概率
100% None Self-Care 不能生活自理
99% NO Hand Skills 手功能喪失
99% Will Never Speak 不能講話
64% Scoliosis 脊柱側彎
75% Seizures 腦癇 (四分之三)
50% Will Never Walk 將永不能行走 所有這些從她一歲左右就開始了…
0.5y 階段1: 初發停滯期 2y
★頭圍增長減緩 ★對於外界環境興趣不大★肌張減退
1y 階段2: 發育快速倒退期 3y
★磨牙★容易發怒★有意識的手部運動喪失★手部刻板動作(絞手,洗手,吃手)
★語言表達喪失★醒時過度喚氣, 睡覺呼吸暫停
★自閉類似症狀
3y 階段3: 偽穩態期>10y
★溝通能力有所恢復★喜歡同人身體接觸
★共濟失調加劇,反射亢進且僵化★軀幹共濟失調
★脊柱側彎★腦癇
6y 階段4: 晚期運動機能惡化>40y
★依靠輪椅★肌肉逐漸失用,強直,併發脊柱側彎
★便秘★ 腦癇減少
資料來源: 香港雷特氏症協會 http://www.hkrett.org/rett-tc.html