14.小明具有下列徵狀:無法理解某些社交線索,難以對他人情緒做出正確反應,常巨細靡遺描述一般人可能不感興趣的事 物,固著於特定的常規或儀式行為,在動作技能有困難,對感官刺激有不尋常的反應等;他最可能具有何種疾患?
(A)選擇性緘默症
(B)雷特氏症候群
(C)威廉氏症候群
(D)亞斯伯格症候群

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統計: A(8), B(74), C(12), D(1574), E(0) #1358133

詳解 (共 1 筆)

#2843726

雷特症(Rett Syndrome

雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現,於1966年發表研究,報告一群具有共同症候的女童(好發於女孩)。後人將此症候以Rett氏命名,其發病率約為一萬五千分之一(1/15000),導致智障機率僅低於唐氏症(Shahbazian , & Zoghbi , 2002)。

(一)主要行為特徵:
1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲,手部經常搓動、擰扭的動作,乍看之下,像似祈禱的動作,所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」(郭恆榮,民89,台灣日報,10月5日)。
2、強烈固持行為,社會互動困難等自閉症候。
3、溝通能力低下,絕大部分無語言。
4、智能低下、痴呆,所以最簡單的生活自理技能難以發展。
5、大腦皮質萎縮,有時會有痙攣、癲癇。
6、因為肌肉無力導致四肢萎縮,走路步伐失調、不穩定,需以輪椅代步,精細動作與粗動作失調。
7、腦波到3歲通常是正常的,以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常,醒著時,卻出現不規則的呼吸(在一段無呼吸後,快速呼吸),尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水;白天會嚴重磨牙;不太吃東西,便秘;笑瞇瞇、有眼神接觸;喜音樂。(王大延,民89;郭恆榮,民89;Hagberg and Witt- Engerstrom ,1986)

A雷特症(Rett Syndrome)兒童在出生時(A)身心發展正常(B)有明顯的小頭(C)嚴重智障(D)發育不良的小腳。

http://www.ckwang.com.tw/n-adhd-1003.html

  威廉氏症候群 

威廉氏症候群是一種遺傳物質缺陷所造成的先天性疾病,大部分是偶發的,極少有家族史,新生兒的發生率約為兩萬分之一,在各個種族國家及男女間有相同的患病率。威廉氏症候群主要影響發育過程的幾個部分,包括知覺發展,行為發展及運動協調等。 

威廉氏症候群的小孩有相似的面部特徵,這些特徵包括,小而上翻的鼻子,人中長及嘴吧寬,嘴唇飽滿,下巴較小,泡泡眼,有經驗的專家或醫生可以辨認出這些特徵。  http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/150 

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