20快樂天使症候群(Angelman Syndrome) 的學生其特徵為?
(A)第 11 對染色體異常,有聽障、過度社交情形,多數伴有類風濕的疾病
(B)第 15 對染色體異常,有智障、語障、動作僵硬和刻板行為,伴有癲癇
(C)第 18 對染色體異常,有語障、心臟疾病,多數伴有自閉行為
(D)第 23 對染色體異常,有智障、自傷行為、多數伴有發育不全的性器官

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統計: A(240), B(1334), C(119), D(104), E(0) #1797270

詳解 (共 6 筆)

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第5對 貓哭症第7對 威廉氏症候群第13...
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Angelman氏症候群(Angelman Syndrome;簡稱AS),又稱天使症候群,是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病,於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為,如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手,外觀上看起來開心且興奮,所以此疾病又俗稱為「快樂玩偶」。

  患者於6個月到1歲左右,在發展上就有遲緩的情形,至2~3歲時,典型的病徵會越來越明顯,其臨床表現包括頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流口水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、經常性癲癇發作、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮激動、不自主的雙手甩動、拍手、運動失調、步態不穩、注意力短暫、過動、睡眠週期混亂、嚴重的語言發展遲緩、智能障礙等。

  天使症候群其致病原因主要是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致,有以下幾種可能原因:
1. 源自母親的第15號染色體有小片段(15q11-q13)缺失(deletion type),約68%。 

2. 患者的第15號染色體皆來自父親(Uniparental Disomy; UPD),約佔7%。

3. 源自母親第15號染色體的銘記作用控制中心(Imprinting Center; IC)突變而致病,約佔3%。

4. 部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成,約佔11%。

5. 原因不明。

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