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20快樂天使症候群(Angelman Syndrome) 的學生其特徵為？
(A)第 11 對染色體異常，有聽障、過度社交情形，多數伴有類風濕的疾病
(B)第 15 對染色體異常，有智障、語障、動作僵硬和刻板行為，伴有癲癇
(C)第 18 對染色體異常，有語障、心臟疾病，多數伴有自閉行為
(D)第 23 對染色體異常，有智障、自傷行為、多數伴有發育不全的性器官
統計： A(242), B(1372), C(192), D(111), E(0) #2179003
詳解 (共 7 筆)
Angelman氏症候群（Angelman Syndrome；簡稱AS），又稱天使症候群，是個嚴重學習障礙並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病，於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊行為，如過度發笑、肢體不自主抽搐等症狀。因患者會經常性的大笑、拍手，外觀上看起來開心且興奮，所以此疾病又俗稱為「快樂玩偶」。
患者於6個月到1歲左右，在發展上就有遲緩的情形，至2~3歲時，典型的病徵會越來越明顯，其臨床表現包括頭圍小於平均值、下顎骨突出、愛吐舌、寬嘴、常流口水、過度嘴部運動、膚色及髮色較淺、眼球褪色或斜視、經常性癲癇發作、沒來由的大笑或微笑、情緒容易興奮激動、不自主的雙手甩動、拍手、運動失調、步態不穩、注意力短暫、過動、睡眠週期混亂、嚴重的語言發展遲緩、智能障礙等。
天使症候群其致病原因主要是第15對染色體長臂15q11.2-q13的位置出現缺陷所導致，有以下幾種可能原因：
1. 源自母親的第15號染色體有小片段（15q11-q13）缺失（deletion type），約68%。
2. 患者的第15號染色體皆來自父親（Uniparental Disomy; UPD），約佔7%。
3. 源自母親第15號染色體的銘記作用控制中心（Imprinting Center; IC）突變而致病，約佔3%。
4. 部份的患者是因第15號染色體上的UBE3A基因突變所造成，約佔11%。
5. 原因不明
染色體的遺傳疾病
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染色體 |
名稱 |
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第4對 |
亨丁頓舞蹈症 |
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第5對 |
貓哭症（女生機率較高，男女約1：2） |
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第7對 |
威廉氏症候群(自體顯性遺傳)、囊腫性纖維化(第七對長臂上的CFTR基因缺陷) |
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第11對 |
壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤 |
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第13對 |
巴陶氏症 多一條 |
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第15對 |
普瑞德-威力氏症候群（小胖威利） |
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第15對 |
(女生) 雷特氏症 (沉默的天使) |
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第15對 |
安琪曼氏症（快樂天使症／快樂玩偶） |
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第15對 |
馬凡氏症候群 |
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第18對 |
愛德華氏症 |
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第18對 |
尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌) |
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第21對 |
道恩氏症（唐氏症／蒙古症）多一條 |
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第23對 |
(女生少一條) 透納氏症（造成女同性戀機率特別高） |
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第23對 |
(男生多一條) 克林菲特氏症（先天性睪丸發育不全症候群） |
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第23對 |
(男生多於女生) X脆裂症 |
資料來源：整理自徐強特殊教育+google各種資料
染色體異常遺傳疾病
- 每個人都有23對46條染色體，正常男生染色體為46,XY；正常女生染色體為46,XX。
- 常見的染色體疾病有：
染色體疾病名稱 發生原因 唐氏症（Down syndrome三染色體21症） 第21對染色體多一條 巴陶氏症（Patau syndrome;三染色體13症） 第13對染色體多一條 愛德華氏症（Edwards syndrome;三染色體18症） 第18對染色體多一條 特那氏症（Turner syndrome;X染色體症） 女生第23對少了一條X染色體 柯林菲特氏症（Klinefelter syndrome） 男生第23對多了一條X染色體 安裘曼氏症（Angelman syndrome；天使症） 第15對染色體長臂的缺損是來自母親染色體 普瑞德-威利氏症（Prader- Willi syndrome；小胖威利症） 第15對染色體長臂的缺損是父親的染色體 貓啼症（Cri du chat syndrome；Cat cry syndrome） 第5對染色體短臂部分缺失 - https://www.ntuh.gov.tw/gene/Fpage.action?muid=782&fid=594
