36. 最近研究顯示，嬰兒呱呱落地時，其身心健康與父親年齡有直接關聯，原因是高齡父親的 基因包括 CHD8、SNC2A 和 KATNAL2 等容易突變。事實上父親的年齡每增加 1 歲，將 再合成基因突變遺傳給孩子的數量增加 2 個，且每 16.5 年整體數量增加 1 倍，最後的研 究結論是: 父親的年齡愈高，嬰兒被診斷為下列何種障別的機率愈高?
(A) 自閉症
(B) 智能障礙
(C) 情緒障礙
(D) 身體病弱。

基因突變是在可能放置您冒一個特殊疾病之險的脫氧核糖核酸的小故障。 與在研究中識別的變化 - CHD8、 SNC2A 和 KATNAL2 的基因 - 發現了與叫作 exome 的新的科技目前進步水平染色體組的技術排序，其中，稱 exome，分析這條染色體的所有蛋白質編碼地區。 研究員說與基因和排序的進一步描述特性在千位的基因系列，他們能開發新穎的治療學和預防方法孤獨性的。

「我們現在有在孤獨性介入的很大數量的基因機智和發現了大約 10% 的他們」，在西奈山醫學院約瑟夫 Buxbaum、 Seaver 孤獨性中心的 PhD、主任和精神病學教授說、遺傳學和基因組科學和神經科學。 如果我們将找到基因重要在 ASD， 「我們需要學習許多父項和他們受影響的子項。 因為這些基因進一步被分析，這將導致早期診斷和小說藥物發展。 此工作為提前的孤獨性處理是關鍵的」。

在這個研究中， ASC 研究員假設 de novo 變化佔孤獨性的一大部分風險。 De novo 基因突變是在受影響的子項第一次出現并且起因於在精液或雞蛋的生產的變化的變化。

建立由 Buxbaum 博士，排序財團的孤獨性是工作通過大規模下一代排序識別孤獨性的另外的基因原因的一個國際組孤獨性遺傳學研究員。 介入此研究機構排序從超過 500 個系列 (父項和受影響的子項) 的數據，檢查這條染色體的濃縮蛋白質的區。

「當同樣變化在廣泛受影響的子項時被找到，并且什么都沒有被找到對於兒童沒有孤獨性，我們相信我們識別共同影響單個一個更高的比例與孤獨性的變化」，說 Buxbaum 博士。 「我們的研究表示變化的基因輸入的蛋白質彼此配合 more 比預計，展示顯著更加極大的連通性比將預計」。

從參加孤獨性的組的其他二份文件排序財團在本質的同一個問題也以為特色。 導致由馬修狀態， PhD，耶魯醫學院，首先被識別在基因的幾個高破壞性的變化的與 ASD 相關。 結果向顯示在一個基因的多個變形識別 ASD 的風險系數。 第二個研究由埃文 Eichler，在華盛頓大學的 PhD 導致發現某些變化與 ASD 相關是主要父親起源。 他們的發現也支持顯示開發的早先研究 ASD 的一種增加的風險對於更老的父親的兒童。