38.關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
(A)發病原因為FMR1（fragile-X mental retardation）基因發生突變，位於Xq27
(B)造成突變的原因為基因出現三核甘酸CGG重複（trinucleotide repeat）次數有異常擴增的現象
(C)CGG重複（trinucleotide repeat）次數達44次即會出現智能障礙等臨床症狀
(D)2010年美國婦產科醫學會對於有不明原因智能障礙、發育遲緩、自閉症者或有家族史者，以及卵巢早衰 （premature ovarian insufficiency）者，建議產前進行母血篩檢

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統計： A(23), B(0), C(143), D(2), E(0) #1623501

詳解 (共 1 筆)

#7402620
(C) 錯誤：
正常的 CGG重複次數約在 5至 44次之間。
當重複次數介於 45 至 54次為灰色地帶（intermediate），55至 200 次則被稱為「前突變（premutation）」，這時通常還不會出現智能障礙等臨床症狀，但女性帶因者有較高風險會生下脆折症寶寶。
只有當重複次數超過 200次（完全突變, full mutation）時，才會關閉基因並導致缺乏蛋白質，進而引發嚴重的智能障礙
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