阿摩線上測驗
50.30歲女性持柺杖至神經科門診就診，主訴近一年來走路不穩的情況愈來愈明顯，說話也變得口齒不清。身體診察發現眼動緩慢且有眼震，肢體測距不準，肌腱反射異常增強，她的父親及祖母也有類 似症狀。據上描述，下列何種診斷最為可能？
(A)脊髓小腦共濟失調（spinocerebellar ataxia）
(B)威爾森氏病（Wilson disease）
(C)巴金森氏病（Parkinson disease）
(D)庫賈氏病（Creutzfeldt-Jakob disease）
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統計： A(424), B(15), C(40), D(23), E(0) #3378471
統計： A(424), B(15), C(40), D(23), E(0) #3378471
詳解 (共 1 筆)
蕭力夫
#6482600
Spinocerebellar Ataxia（SCA）
? 1. 定義與概述
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SCA 是一群以小腦共濟失調為主症狀的遺傳性神經退化疾病。
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屬於 遺傳性共濟失調症，有多種基因亞型（SCA1、2、3……）。
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大多數為 常染色體顯性遺傳（Autosomal Dominant）。
? 2. 症狀與臨床表現（考辨識）
| 系統 | 常見症狀 |
|---|---|
| 小腦症狀 | 共濟失調（走路不穩、醉酒步態）、構音不清、眼震、掃視 |
| 錐體外系統 | 肌張力異常、動作遲緩（部分 SCA 型別） |
| 周邊神經病變 | 感覺喪失、反射減弱（某些型） |
| 其他 | 構音障礙、吞嚥困難、認知功能輕微受損（部分型別） |
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? 3. SCA 常見亞型與特色（國考考點）
| 型別 | 重點特徵 | 補充 |
|---|---|---|
| SCA1 | 眼震、緩慢眼動、錐體徵陽性 | 早發、進展快 |
| SCA2 | 動眼神經異常、緩慢眼動明顯 | 周邊神經病變多 |
| SCA3（又稱 Machado-Joseph disease） | 最常見型別，混合小腦+錐體外路徑症狀 | 有眼震、構音障礙、肌張力高或低變化 |
| SCA6 | 幾乎純小腦症狀（純共濟失調） | 發病較晚，進展慢 |
| SCA7 | 小腦共濟失調 + 漸進性視力喪失（視網膜病變） | 視力惡化是鑑別重點 |
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? 4. 遺傳方式與基因特性
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多數為 常染色體顯性（AD）。
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多數（如 SCA1、2、3、6、7）屬於 CAG 重複擴增病（polyglutamine disease）：
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與 Huntington disease 相似機制（蛋白質聚集毒性）。
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有 anticipation 現象（世代越晚症狀越早發、越嚴重）。
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? 5. 鑑別診斷（重要）
| 疾病 | 與 SCA 的區別重點 |
|---|---|
| Friedreich ataxia | 常染色體隱性，起病早、心肌病變、多發性神經病變（下肢） |
| MS、多發性硬化症 | 年輕人、症狀波動、多灶性病灶（MRI可見） |
| 腫瘤、感染、酒精中毒、Vit B1/B12 缺乏 | 有明確病因或誘發因子，病程可能急性或亞急性 |
| Prion disease (如 CJD) | 症狀進展非常快速，可能伴快速性癡呆、肌陣攣等 |
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? 6. 診斷與檢查
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基因檢測：確認型別（國考不考技術，考有無）。
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MRI 腦部：可見小腦萎縮。
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神經傳導檢查（NCS/EMG）：部分型別可見周邊神經病變。
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家族史詢問：AD 傳遞，具臨床指標意義。
? 7. 治療與預後（觀念題）
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目前無治癒方法，屬於漸進性退化疾病。
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以支持性治療與復健為主（物理治療、職能治療、言語訓練）。
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Genetic counseling（基因諮詢）重要！
✅ 國考常考題型小結：
| 題型 | 內容 |
|---|---|
| 辨識題 | 年輕人進行性步態不穩、構音障礙、眼震，有家族史 → SCA |
| 病理機轉題 | AD、CAG 重複擴增、anticipation |
| 鑑別診斷 | Friedreich ataxia vs. SCA、SCA7 vs.視力異常 |
| 選項混淆題 | SCA6 = 純小腦、SCA3 = 混合型、小腦+錐體外系 |
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