51.54 歲女性主訴最近三年來記憶力減退,她在 49 歲時曾發生右側肢體無力,後來完全恢復。她的簡易智能測驗 (Mini-Mental State Examination)得分 22 分(滿分 30 分),她的父親、叔叔和哥哥都有中風和失智的病史。她 的腦部磁振造影掃描結果如下圖,她最有可能是那一個基因變異?

(A)Notch-3
(B)MTHFR
(C)SOD
(D)PSEN-1
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統計: A(455), B(33), C(117), D(95), E(0) #2942898
統計: A(455), B(33), C(117), D(95), E(0) #2942898
詳解 (共 3 筆)
#6281514
NOTCH3基因突變引起的CADASIL與早發型失智症相關
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