89. 有關肌肉萎縮症(又稱肌失養症,muscular dystrophy)之敘述,以下何者錯誤?
(A)多屬於進行性疾病
(B)對上肢動作功能影響程度常大於對下肢之影響程度
(C)屬於遺傳性疾病
(D)個案會逐漸衰弱,且會有漸進的脊柱側彎。
統計: A(501), B(7301), C(1577), D(191), E(1) #434390
詳解 (共 8 筆)
進行性肌肉萎縮症是一種非神經性病因所造成的疾病,而是肌肉細胞本身隨著時間及年齡漸進性地損傷與萎縮的疾病,這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致,因此在臨床上,具有特殊的遺傳性質。譬如母親是潛在性帶缺損基因者,而病變只發生在其男孩身上,為性聯隱性基因遺傳。常見的有杜顯型進行性肌肉萎縮症(Duchenne type)及貝克型進行性肌肉萎縮症(Becker type),另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進行性肌肉萎縮症(Facio-scapulo-humeral type)及肌強直型進行性肌肉萎縮症(Myotonia dystrophica)或以體染色體隱性遺傳的肢帶型進行性肌肉萎縮症(Limb girdle type)或較少數的其它型進行性肌肉萎縮症。
常見的徵狀包括了:
· 肌肉萎縮
° 漸進式的肌肉萎縮
° 常常跌倒
° 肌肉功能發育遲緩
° 行走有障礙
° 無法使用某一種類的肌肉(依據不同型式的肌肉萎縮症而有所不同)
° 眼瞼下垂
° 流口水
·智能障礙(只會出現在某些型式的肌肉萎縮症)
· 肌肉張力減低(hypotonia)
· 骨骼發育畸形
· 肌肉發育畸形
· 出現攣縮畸形(爪形足、爪形手或其他的畸形等)
· 脊柱側彎(scoliosis)
· calve肌肉的腫大(假性肥大 pseudohypertrophy)
這個網址有更詳細的解說:http://www.mda.org.tw/modules/tinyd0/index.php?id=83
大於
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(A) 多屬於進行性疾病:敘述正確。肌肉萎縮症是一種「進行性(progressive)」的疾病,這意味著患者的肌肉組織會隨著時間推移而持續、無法逆轉地退化與萎縮,病情會越來越嚴重。
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(B) 對上肢動作功能影響程度常大於對下肢之影響程度:敘述錯誤。以肌肉萎縮症當中最常見且最嚴重的「裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)」為例,肌肉萎縮的順序通常是由下肢先開始(患者童年早期會出現頻繁跌倒、鴨子步態、從地上爬起困難的 Gowers 徵象),接著才逐漸波及到上肢、軀幹,最後蔓延到呼吸肌與心肌。因此,對下肢的影響程度和速度通常大於且早於上肢。
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(C) 屬於遺傳性疾病:敘述正確。這是一種基因缺陷導致的染色體遺傳疾病(例如 DMD 屬於性聯隱性遺傳,多發病於男性),由於基因變異導致肌肉細胞中缺乏維持細胞膜穩定的「肌失養蛋白(Dystrophin)」。
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(D) 個案會逐漸衰弱,且會有漸進的脊柱側彎:敘述正確。隨病程發展,負責支撐身體的軀幹與脊椎兩側肌肉也會日漸失去力氣、萎縮,在缺乏足夠肌肉支撐力及長期坐輪椅的狀況下,個案常會出現嚴重的「漸進性脊柱側彎」,進而壓迫到心肺功能。