有「沈默的天使」之稱的身心障礙，是指下列何者？
(A) 先天成骨不全症(玻璃娃娃)
(B) 自閉症
(C) 雷特氏症
(D) 威廉氏症

星星的小孩－自閉症
月亮的小孩－白化症

"沉"雷=陳雷

此類兒童在過去被歸類為自閉兒，但是目前已經被排除在外。它是屬於退化性的疾病。

病童發病於一、二歲左右，各種身心功能逐漸退化。而且患者幾乎是清一色是女童。

一般自閉兒男女的比率是四到六比一。

它的主要行為特徵是奇怪的刻板式反覆性手指扭絞動作及其他身體怪異舉動。

患有雷特症的小孩基本上整個病情依臨床表現可分為四個時期，第一期為發作早期，發作時間大

約在六個月至一歲半左右，臨床癥狀不大明頓，只有發育逐漸遲緩的感覺:如雙手協調的動作沒

有出現，持續的臀部位移等。時間約幾星期至幾個月;第二期為加速退化期，發作時間約在一歲至

四歲之間。開始有智能不足的現象，之前所習得的各式技巧很明顯的喪失:如以拇指及食指拈起小

物件，牙牙學語，甚至幾個常使用的字，都變的不會了。小孩變得沈默無反應，好像進入另一個

世界。這時會有一部份的小孩會出現抽慉的現象而被診所為癲癇症。這個時期維持約數個月至一

年;第三期為假性穩定期，在經過上一期的發育急速退化的感覺後，病情好像變得較穩定，可觀察

到些微基本語音的認知，其他各方面溝通的發育仍明顯遲緩。這時期開始時雖然仍保留自主行動的

能力，但各項動作的表會現出笨拙遲緩，逗程情況在手都運動功能的喪失特別明顯。這時期可維持

數年至數十年。自主行動的能力會有逐漸喪失惡化的現象，在此期的最後半年，病人會喪失自主行

動的能力，受行須人攙扶才能移動。第四期為運動退化期。當小孩喪失自主活動的能力，起先伍須

攙扶仍能以輪椅四處活動，到末期只能躺在床上，全身肌肉萎縮，骨骼變形，對外界無反應。這期

一樣可維持約數十年。最後以細菌感染，敗血症或肺炎去世。雷特癥候群有些小孩會進入學齡而和

學校老師有關連。由上所述，雖然雷特症的患童會有自閉徵侯出現，但這類小孩合併智能不足的現

象較明顯。尤其在第三期的時候，逐漸出現運動方面的障礙，以及骨骼肌肉等的變形退化是特徵，

與自閉兒有明顯差別。

瑞特氏症(Rett Syndrome)也有人翻譯成蕾特氏症...

蕾特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病，通常好發於小女孩，病童會有快速退

化及發展遲緩的現象。蕾特氏症的相關基因已被發現，但其原因及治療對策仍然不清楚。

引自：http://tw.myblog.yahoo.com/jw!0imlLBWcGRRVBQZx1CJsLFtDF3Y-/article?mid=974

※   Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特症候群的四個階段模式，分別是： 早期發展停滯期 (early onset stagnation stage)：在6到18個月間開始有發展停滯，頭及腦部發育減緩, 對遊戲活動和環境失去興趣, 及低肌肉張力等現象, 持續數月。
 快速毀滅期 (repid destructive stage): 在1 歲到3 歲間迅速發展退化, 喪失手部使用功能, 抽搐, 固定性重覆手部動作 (如擰, 拍, 敲, 舔),似自閉症行為, 表達性語言喪失, 失眠及自我虐待行為 (嚼手, 打臉) (self-abusive behavior), 持續數週到數月。
 假性穩定期 (pseudostationary stage):在2 歲到10歲間出現嚴重智能障礙/ 明顯癡呆, 似自閉行為改善, 抽搐, 固定重覆性手部動作, 顯著的步伐失用, 運動失調, 反射亢進和進行性僵直, 清醒時暫停呼吸, 食慾佳但體重減輕, 早期脊柱側彎, 及磨牙症等現象, 持續數月到數年。
 動作惡化後期 (late motor deterioration stage):10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀, 進行性脊柱側彎, 肌肉耗損, 僵直, 移動能力減少, 需坐輪椅, 視覺接觸能力可能改善, 抽搐頻率減少。  療育 目前雷特症候群沒有治癒的方法, 也沒有單一的療育法, 有些用藥物控制痙攣, 物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力, 行為改變技術, 音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作, 吸引注意力, 誘導其基本的社交和溝通能力 (黃富庭, 民85; Perry, 1991)。

雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。

（一）主要行為特徵：
1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。
2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。
3、溝通能力低下，絕大部分無語言。
4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。
5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。
6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。
7、腦波到3歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民89；郭恆榮，民89；Hagberg and Witt- Engerstrom ，1986）

威廉氏症候群是一種罕見的基因缺陷疾病，約佔所有出生嬰兒的兩萬分之一。 男女比率相同，大部份是偶發的，屬於自體顯性遺傳。

威廉氏症候群有幾個臨床特徵，其中又以先天性心臟病最嚴重，因彈力蛋白基因的缺損、結締組織出問題，血管會產生狹窄的現象。 典型的是主動脈辦上狹窄，有的會合併肺動脈或其他血管的狹窄。血管的狹窄可能隨時間而改變。

患者還會有臉部異常的現象，眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小等。 另外大部份的病人智力及學習會有障礙，包括注意力不集中，過動、心智及運動發展遲緩等，但語言能力還不錯。患者的壽命則視心臟衰竭的程度而定，多數醫師認為存活率不大。

威廉氏症兒的症狀特徵

　　 威廉氏症最早是在1961年，由紐西蘭的一位小兒科醫生，威廉（C. J. William）所發現的，約每兩萬人中會出現一個，是由染色體基因缺陷所造成的罕見疾病，屬於自體顯性遺傳。

　 １.先天性心臟病

　　 由於先天彈力蛋白（Elastin）基因的缺損，產生心臟瓣膜有缺陷、血管壁窄狹、收縮期心雜音等心臟問題，使得威廉氏症兒出生時體重都很輕，且有發育遲緩的現象。 因此，他們必須定期至小兒心臟科追蹤。

　 ２.特殊外貌

　　 威廉氏症兒的臉孔五官，通常都不會像父母，反而會像其他的威廉氏症孩子，就如同唐氏症兒都有類似外貌一樣。 威廉氏症孩子的特徵，是捲髮、眼皮浮腫、人中長、嘴巴寬、嘴唇厚、牙齒亂長且稀疏、下巴小。

　 ３.智力障礙、空間感差

一般威廉氏症的兒童智商都只有５０上下，最好的頂多到８０左右，是屬於中度智障。 他們最大的缺失是在空間感與平衡能力上，例如拿簡單的幾何圖形讓他們照著畫，威廉氏症兒畫出來的卻是支離破碎、難以辨認，完全沒有整體。

基本上，只要是跟空間有關的事物，他們幾乎完全做不來，他們也不會堆積木、做紙盒，連帶平衡感也很差，走路時常常撞到牆。 這樣的現象跟右腦受傷的病人非常相似，因此，專家認為威廉氏症兒的右腦可能有缺陷，才導致發生這樣的現象。

　 ４.天賦異稟－語言、聽力

　 頂尖的說故事高手

威廉氏症兒雖然多是中度智障，但「有一壞必有一好」，他們絕佳的語言能力會讓人驚嘆。 他們的語言能力跟資優生不相上下，甚至還要更好。許多威廉氏症兒說起話或講起故事來，詞彙豐富、充滿想像與推理、語調抑揚頓挫、流利生動、表情豐富，如果 站在舞台上，肯定是個出色的說書人！

　 敏銳的順風耳

　 威廉氏症的孩子們聽力異常敏銳，例如有車子駛經家門口，他會比家人早個三、五秒聽見，常讓人以為具有什麼奇異的預知力。 也因為特別敏銳的聽覺，在成長過程中，一點點聲音都容易干擾到他們的睡眠。所幸，天生的好聽力可以彌補學習上的缺陷，根據文獻記載，曾有威廉氏症兒長大後 成為音樂家與廣播名嘴！

　 ５.其他生理缺陷

　　 在嬰兒期，他們會有「嬰兒高血鈣」，也就是其血液中的鈣濃度很高，到了年紀較大才會慢慢改善； 另外，襁褓時期的吸吮力與腸胃蠕動也較差 。威廉氏症兒雖然在語言表達上看似活潑聰明，不過他們在正規語言課程的學習上還是有許多障礙，除了智商不足以外，他們的注意力很容易轉移，不易對一件事情 專心。

　 ６.雞尾酒個性

　　 即使外貌與眾不同，這類的孩子卻非常喜歡跟人交際、講話，一點也不怕生，也非常有禮貌，很容易跟別的小朋友打成一片。

威廉氏症的病因與治療

致病原因  
至今為止的生物學基因研究，專家表示，威廉氏症的產生是因為染色體第七對當中，缺損了約１５個基因，才導致威廉氏症的發生。其中，彈力蛋白（Elastin）基因是這些孩子會有先天性心臟病的主因。

治療

早期的威廉氏症兒，由於心臟病、高血鈣、發育遲緩的問題，很多孩子在童年時就夭折，至長活不過２０歲； 不過，隨著醫療科技的發達，目前已有威廉氏症患者活超過四十歲。 在生理治療上，以追蹤、控制其身體各器官的病況為主；在教育輔導上，則需要接受特殊教育。

　　 １.避免服用額外的鈣片及維生素D，以預防高血鈣。

　　 ２.定期小兒心臟科門診追蹤，適時接受心導管檢查及治療。

　　 ３.會診神經科、精神科、及復建科，做早期療育及特殊教育。

叮嚀

台大醫院在最近兩年就篩檢出１０名幼童罹患了威廉氏症，可見基因性疾病可能是威脅人類健康的未來大敵！醫師表示，雖然此病症乃基因遺傳的偶發病，但婚前健 康檢查仍可降低生育出威廉氏症兒的機率。所以，建議想擁有「屬於自己的孩子」的男男女女，在懷孕前先徹底做身體檢查，才能讓寶寶擁有「屬於他自己的健康」

威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome，以下簡稱WBS )的全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」(Supavalular Aortic Stenosis, SVAS)，它是由紐西蘭心臟學家J. C. P. Williams在1961年所發現的。WS的小孩具有許多特別的特徵，例如一個IQ只有49的WBS的青少年雖然會畫出令人無法辨讀的圖畫，但他會以令人印象深刻、豐富的詞語來描述所欲畫的事物。WBS的人的外表並非都相同，但彼此間都很相似，是典型的臉部畸型 (facial dysmorphology)，有學者將他們形容成童話故事中的小精靈，因為他們的臉具有明顯的特徵，例如上仰的鼻子、扁平的鼻樑、上仰的眉毛、下垂的眼角及厚的嘴唇等。WBS有輕微至中度的智能障礙(mental retardation/低於平均IQ成績 )，他們有讀寫的困難及計算算數的困難，但這樣的缺陷只是在某種領域，因為他們除了擁有說話的天份，也擁有臉孔辨識的才能，當在群體中，他們傾向於體會對方、多話健談及擁有好交際的能力。WBS除了上述的才能外，他們還有「音樂的」的天份，雖然研究指出他們的注意廣度很小，但許多的WBS能夠持續很長的時間聽音樂、唱歌及玩樂器，雖然大部分的WBS無法讀樂譜，但他們有完美的音調及旋律的敏感度，例如他們可以同時學習許多樂器、即使經過一段很長的時間仍能記起複雜的音樂旋律，有些WBS的音樂家甚至能即席演奏及創作歌曲呢!由以上症狀得知為何有些學者將WBS形容成山峰與山谷(peaks and valley)的原因了。WBS的發生律率大約是在1: 20,000，它除了上述的SVAS外，WBS在嬰兒時不易哺育，因他們會有胃痛、便秘及疝氣等症狀出現，並且有延宕的生理及心智發展，例如他們要到21個月時才能學會走路，細節的動作亦受到干擾，並且對於噪音特別的敏感，和同儕比較起來常因突如其來的噪音而急噪及外官上較早成熟(例如灰髮及皺紋等)。Gosch & Pankau(1996)發現WBS比唐氏症 (Down syndrome,以下簡稱DS)的小孩容易焦慮、容易哭及不安、煩躁，但對於陌生人則不易感到焦慮。

雷特氏症是澳洲Andreas Rett醫生所發現，於1966年發表研究，報告一群具有共同症候的女童。後人將此症候以Rett氏命名，其發病率約為一萬五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低於唐氏症（Shahbazian ， & Zoghbi ， 2002）。

（一）主要行為特徵：
1、奇怪的刻板式、反覆性手指扭絞動作。兩手手指彎曲，手部經常搓動、擰扭的動作，乍看之下，像似祈禱的動作，所以在歐美雷特症兒童又被稱之「沈默的天使」（郭恆榮，民89，台灣日報，10月5日）。
2、強烈固持行為，社會互動困難等自閉症候。
3、溝通能力低下，絕大部分無語言。
4、智能低下、痴呆，所以最簡單的生活自理技能難以發展。
5、大腦皮質萎縮，有時會有痙攣、癲癇。
6、因為肌肉無力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動作與粗動作失調。
7、腦波到3歲通常是正常的，以後開始出現異常。睡覺時呼吸正常，醒著時，卻出現不規則的呼吸（在一段無呼吸後，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。
8、不自主的流口水；白天會嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂。（王大延，民89；郭恆榮，民89；Hagberg and Witt- Engerstrom ，1986） 

星星的小孩－自閉症月亮的小孩－白化症 ...

請問有"火星的孩子"之稱嗎?