10.下列何者屬於新陳代謝失調的疾病？
(A)憂鬱症
(B)水腦症
(C)苯酮尿症
(D)XYY症候群。

雅各氏候群（Jacob syndrome），也就是所謂XYY syndrome，因男生多了一條Y染色體，所以又被稱之為超男性症候群（super-man syndrome），身高可能會比一般人較為高大，智力正常或稍低，大多數的患者可以生育下一代，在男性新生嬰孩的發病率是1/500到1/1000。

水腦症是指腦脊髓液不正常的蓋積在腦部，一個成人每日大約生產五○○CC的腦脊髓液，它的成份中含有多種的鹽和葡萄糖成份及微量的蛋白質。腦脊髓液是腦室中的脈絡膜所分泌，於腦室內流動，經過腦室循環後，圍繞在大腦和脊髓的表面．再進入靜脈系統，最後回到心臟。水腦症最常見的病因如；腦出血、感染、外傷、腫瘤、腦血管疾病和先天性腦畸型等，但很多患者卻經常找不到致病原因。假如有水腦症而不處理，腦脊髓液就會蓋積在腦部，而引起腦部的傷害，退化甚至死亡。 一個迅速變大的頭，常是幼年水腦症患者的特徵，它可能伴隨腦壓增高的症狀如：嘔吐、生長遲緩、不安、發展遲滯。嬰兒時期能以腦部超音波得到正確的診斷，但當頭殼癒合以後則需用電腦斷層攝影或核磁共振掃描等檢查工具。在成人，水腦症會產生三個特別的症狀，如智能記憶力減退--遺忘親人的名字及自家住址；步態不穩--弄得身上到處瘀傷；尿失禁--無預警地尿在褲子裏，或來不及上廁所。

葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症（即俗稱之蠶豆症）(G6PD缺乏症)：

 在台灣地區出生的新生兒當中，發生率最高，平均每一００個新生兒，就有三個病例，男性發生率比女為高。  「Ｇ－６－ＰＤ缺乏症」是因為紅血球中缺少「葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每」，在新生兒時期會造成黃疸，嚴重時會形成核黃疸，引起腦性麻痹症狀，進而使新生兒死亡。原則上，對付此疾病應採「預防重於治療」的手段。不管是嬰兒或成人，都不能接觸樟腦丸、紫藥水、或服用蠶豆、某些藥物等，以免導致溶血性貧血，造成併發症。

半乳糖血症：

     是一種無法將半乳糖經由正常途徑轉變為葡萄糖的一種遺傳性碳水化合物代謝異常症。患有此症新生兒，體內積存大量半乳糖，出生時往往沒有特殊症狀，餵乳數天後，發生嘔吐、昏睡、體重不增加、肝臟腫大、黃疸出現，嚴重者常因感染而死亡。症狀較輕者會有生長發育障礙，低智能、白內障、肝硬化等情形。

  治療半乳糖血症，是使用控制飲食的方法，改用豆奶餵食新生兒。含有半乳糖的食品如：牛乳、乳品食物等都應禁止餵食。如果在新生兒早期及早發現治療，則治療效果相當良好。

新生兒篩檢主要以可治療的先天性代謝異常為篩檢目標。

n          篩檢項目如下：

ü          先天性甲狀腺低功能症

ü          酮尿症、高胱胺酸尿症

ü          半乳糖血症

ü          葡萄糖－６－磷酸鹽去氫酉每缺乏症（即俗稱之蠶豆症）(G6PD缺乏症)

 

n          新生兒篇檢時間及作法：新生兒出生二至三天後或進食廿四小時之後，由醫療人員採取少量足跟血以作檢驗。

酮尿症、高胱胺酸尿症：

  苯酮尿症以及高胱胺酸尿症均是屬於新生兒胺基酸代謝異常疾病。

  此類疾病多因為人體中某些酵素缺乏或不足，胺基酸代謝的過程受到影響，胺基酸和其代謝物堆積在血液中，對嬰兒或孩童的腦和中樞神經系統，會造成永久性的傷害，而引起智能不足。

  這些先天性胺基酸代謝異常，都屬體「染色體」隱性遺傳的疾病，也就是說，遺傳的再發率為四分之一。苯酮尿症等胺基酸代謝異常疾病的治療原則，主要是從控制新生兒的飲食上著手，嬰兒期應儘早使用特殊配方奶粉，禁食一般牛奶，所食用之其他治療飲食需有小兒科醫師與營養師追蹤調配。

先天性甲狀腺低功能症：

  先天性甲狀腺低功能症大部分是由於甲狀腺生長不正常，即無甲狀腺、甲狀腺發育不全或異位甲狀腺所致。亦有部分原因是由於甲狀腺激素合成異常，如下視丘腦下垂體甲狀腺低能、碘缺乏或母親服用抗甲狀腺藥物所致。如果新生兒罹患先天性甲狀腺低功症，則會顯現表情痴呆、小鼻、低鼻樑、皮膚及毛髮乾燥、哭聲沙啞、臍疝氣、腹鼓便秘、呼吸及餵食困難、延續性黃疸及生長發育障礙等症狀。