15. 以下何者不屬於廣義自閉症的次分類?
(A)威廉氏症
(B)雷特症
(C)亞斯伯格症
(D)兒童期崩解症。
統計: A(562), B(156), C(20), D(81), E(0) #3231187
詳解 (共 3 筆)
淺談自閉症
一、何謂自閉症?
自閉症是一種先天腦部功能受損傷而引起的廣泛性發展障礙,通常在幼兒二歲半以前就可以被發現。最早由美國兒童精神科醫師肯納(Kanner)於1943年所發表,故又稱為「肯納症」。自閉症患者從小開始便表現出語言理解與表達困難、難以和身旁的人建立情感、對各種感官刺激的異常反應和一成不變難以更改的固定玩法與行為會隨著年齡、智商及自閉症的嚴重程度而不同。自閉症為先天性的疾病,並無法像一般疾病藉由開刀、服藥、補充營養而完全治癒,只能藉由療育矯治來減輕障礙的程度。它的盛行率約為每一萬人中有5-10名,男、女患者的比例約為5比1 。
二、自閉症的鑑定
1.典型自閉症
自閉症是廣泛性發展障礙中最典型的最常見的一類,這些兒童在三歲以前就在「語言溝通」、「社交互動」以及「重複的固著性行為」出現明顯的發展障礙。而這三項特徵也是診斷自閉症主要的三大要素,故稱之為典型。
2.廣義自閉症
由於有其它的疾病會有部分自閉症的特徵,或是與典型自閉症略有不同之處,這些疾病與自閉症都屬於廣義自閉症,如:非典型自閉症、雷特症、兒童期解離與亞斯伯格症,以下將介紹兩種較常見的廣義自閉症:
(1)非典型自閉症:它與典型自閉症不同之處在於被發現的年齡多半在三歲以後,或無法完全符合自閉症的三項診斷條件,而只呈現出一、二項明顯典型症狀。
(2)亞斯伯格症:這類的兒童大多數智力正常,但動作常顯得笨拙。通常無顯著的語言或認知發展遲滯,但在社交互動障礙與侷限、重覆及同一行為、興趣及活動則與自閉症相同。他們可能有與自閉症類似的溝通問題(語用缺陷),但沒有顯著的語言遲緩和文法上的缺陷。
三、自閉症的特徵?
自閉症的特徵會隨著患者的自閉症嚴重程度、智商及年齡等因素會有所不同。一般而言,患有自閉症的兒童通常在三歲前,會出現下列三方面的基本特徵:
1.社交發展的障礙
患童對外界事物不感興趣,不大察覺別人的存在。他們多與人缺乏目光接觸,亦未能主動與人交往、分享或參與活動。在群處方面,由於興趣偏狹,模仿力較弱,他們多未能掌握社交技巧,缺乏合作性。同時,由於想像力較弱,他們極少通過玩具進行象徵性的遊戲活動。
2.溝通的障礙
患童的語言發展大多出現顯著遲緩和障礙,說話內容、速度及音調異常,例如經常鸚鵡學舌、經常複述某些語句的片段、單音調等。他們對語言理解及非語言溝通會有不同程度的困難。此外,部分兒童更欠缺口語溝通的能力。
3.重複性及局限性的行為/興趣模式
在日常生活中,患童會堅持某些行事方式和程序,拒絕改變習慣和常規,並且不斷重複一些動作,例如前後擺動身體、搖晃頭部、室內繞圈等。他們的興趣狹窄,可能會極度專注於某些物件,或對物件的某些部分或某些特定形狀的物體特別感興趣,例如車輪等。
患有自閉症的兒童也可能有下列相關的特徵:
1.特殊的感知模式
在感官反應方面,患者會有過敏或過弱的表現。例如他們對某些聲音、顏色、食物或光線,會產生焦躁不安或強烈的反應;對冷熱、痛楚反應過弱,因而對危險的行為缺乏警覺及適當的反應。有時,他們會不斷轉動身體或用異常方法探索物件,把自己沉醉於某種感官刺激中。
2.智能障礙
約有2/3的自閉症患童偏低(IQ<70),而其中輕度弱智佔百分之三十,中度或嚴重弱智則佔百分之四十。
3.情緒及行為困擾
由於溝通上有困難,加上未能適應轉變,患童較容易受情緒或環境因素刺激,表現衝動或有傷害性的行為。例如他們會過分活躍、四處走動、尖叫、跳躍;或在心理、生理、環境、天氣等因素的影響下,感到特別煩悶或焦慮,以致有撞頭、扯頭髮或咬手等自傷行為。
4.特殊才能與興趣
部分患童可能會有異常的記憶力。例如他們能對地名、廣告、樂譜、日期、數字等過目不忘,並且可以細緻無遺地記錄或憶述事物。此外,他們在個人興趣和技能方面,例如繪畫、拼圖、彈琴等,也可能有特別超卓的表現。
5.飲食、睡眠等生活習慣
患有自閉症的兒童會抗拒某種味道、顏色或未曾吃過的食物,因而形成嚴重的偏食行為。例如只吃白飯或某牌子的餅乾。此外,他們亦會有難以入睡的情況。
6.缺乏體會他人的感受與想法
對於自閉症兒童來說,了解別人的情緒比了解別人的語言更為困難。他們甚少與別人目光接觸,亦不會注意別人的表情和情緒變化,更難從別人的言語、行為推斷別人的想法、意願和意圖或理解別人的感受。因此,他們有時候會有不恰當的情感表現和社交行為,例如在別人不開心時大笑,在某些場合說些不恰當的話,或未能與人分享快樂。
四、自閉症的成因
自閉症不是由父母的養育態度所造成,它的成因目前醫學上並無定論,很可能是多方面的因素造成腦部不同地方的傷害。至於可能造成自閉症的因素,則有下列幾項:
1.遺傳的因素:
20%的自閉症患者中,他的家族可找到有智能不足、語言發展遲滯和類似自閉症的。此外,自閉症男童中約10%有X染色體脆弱症。
2.懷孕期間的病毒感染:
婦女懷孕期間可能因德國麻疹或流行性感冒…等病毒感染,使胎兒的腦部發育受損傷而導致自閉症。
3.新陳代謝疾病:
如苯酮尿症等先天的新陳代謝障礙,造成腦細胞的功能失調和障礙,會影響腦神經訊息傳遞的功能,而造成自閉症。
4.腦傷:
包括在懷孕期間窘迫性流產等因素而造成大腦發育不全,生產過程中早產、難產、新生兒腦傷,以及嬰兒期因感染腦炎、腦膜炎等疾病造成腦部傷害等因素,都可能增加患有自閉症的機會。
五、自閉症能不能預防?
現今研究雖顯示,神經系統損傷、腦的特定部位功能異常、多巴胺系統缺陷、遺傳、病毒感染和免疫缺陷等似乎與自閉症有關,但目前對於自閉症的實際成因尚無定論,也就是說到目前為止沒有預防針或特殊的方法可以真正預防自閉症。所以現今以一般性預防為主:譬如重視產前檢查,在生產的過程應避免腦傷、生產之後盡量避免造成腦傷的因素等。
六.治療
直至目前為止,並沒有藥物可以根治自閉症。由於自閉症學生的個別差異極大,加上致病的原因不明確,因此暫時尚未能發展出一套完全有效的治療方法。然而,藉著行為治療、認知教學、感覺統合訓練、語言溝通訓練等,可以減輕自閉症帶來的影響。此外,透過藥物治療,亦可減輕自閉症患童某些問題行為,如情緒不穩定、精神不集中、過分活躍等。其實每個自閉症患童在認知、溝通、社交生活適應上所碰到的障礙並不盡同,他們所了解的世界與我們的有著很大的分別。但他們亦有自己的長處及興趣,故此,我們必須先了解他們,才能幫助他們去克服自閉症所帶來的種種障礙及發展他們的潛能。
治療的目標:
1.促進正常的發展乃自閉症兒童早期矯治的第一個目標︰針對一般兒童會、而他們不會的行為,予以彌補加強。一般兒童在成長的過程中所應有的知識與技巧,讓自閉症的兒童也能正常發展出來。
2.消除不適當行為:包括發脾氣、無法表達情緒或需要時的自我傷害。自閉症患者如未經過適當的教導,會用一些不恰當的方式表達,出現太過頻繁或是強度很大會干擾自閉症兒童的學習和生活。
矯治的目標:
1.消除固定行為:自閉症的兒童常有一些固定行為及習慣,如走固定的路線,在特定的時間做固定的事,稍有改變,往往不接受而抗拒與哭鬧,造成日常生活的不便和影響新的學習,所以妨礙學習的固定行為應該減少及消除。
2.建立適合矯治的環境與氣氛:紓解家庭的壓力和創造適合的學習環境。
3.實用與生活化的原則:透過實物的操作來理解與學習、從生活中學習。
4.反覆練習原則:用逐步養成及增強原理,將該行為設計在前後關聯的事件中,反覆的練習,來幫助孩子學習。同時運用多變、多樣化的安排模式,治療場景或治療人員不一定只限於家中或教室,相關的人、事、物可以作為計劃的變化組合,盡量做到教學內容多樣化與類化的原則。
5.用藥的原則:如果有情緒不穩,注意力太短及活動量過大的行為而影響他的學習時便需要求助兒童心智科醫生。
治療的內容:
1.建立學習的習慣
自閉症患者,難以如一般兒童經由主動的探索操作、觀察模仿及他人的指導來學習各項新的技巧與行為。
他們在學習上,常出現注意力短暫、易離座、不受約束、不理人、自己玩等妨礙學習的問題。
學習習慣的建立,主要是運用增強的原理,以及孩子所喜歡的增強物並給予稱讚的方式來幫助孩子學習。
2.建立溝通能力
語言理解能力︰透過孩子在日常生活中實際的動作與語言的配合,幫助自閉症兒童了解語言的實質意義 。
語言表達能力︰語言表達能力的訓練為一個複雜且因孩子而異的長期歷程。
語言表達能力的訓練:
==>模仿動作(訓練視覺注意力)
==>聽口令做動作(視覺與聽覺的配合)
==>叫名反應(訓練聽覺注意力)==>強化發音
==>仿說單音、仿說單字==>仿說詞、仿說句子==>自動說
==>練習簡答 ==>使用人稱代名詞 ==>簡單對答 ==>敘述
3.建立人際關係
由日常生活中的互動,使自閉兒有更多的機會去認識他人的情緒表現、去學習人與人之間的關係和表達自我與他人之關係。
4.訓練生活自理
基本的生活自理能力,常會因自閉症兒童學習上的障礙,而造成由家人幫助代勞的現象,不僅孩子失去了學習的機會,也容易養成依賴性。
培養孩子基本生活自理能力的訓練宜從小開始。
結語
1.自閉症要及早發現、及早療育。
2.對於其不適當行為,用行為矯治、學習原理的方法。
3.根據兒童的實際年齡、心理年齡及階段發展性的需要來安排治療課程。
4.矯治內容透過適合矯治環境的建立,在專業人員、老師及家人的配合下,協助其學習,使其潛能得以發揮,長大後能照顧自己,並適應社會生活。
威廉氏症候群 Williams syndrome
認 識 威 廉 氏 症 候 群
台中榮民總醫院 兒童醫學中心
許嘉琪主任/徐山靜主任 / 傅雲慶副院長
什麼是威廉氏症候群?
依據文獻記載,威廉氏症候群最先是在1961年被發表,是一種顯性遺傳疾病。預估發生率約1/20,000出生嬰兒,男女發生機率相等,任何人種均有可能得病。除了影響生理健康,也會造成日後發展上的問題。
威廉氏症候群常見的臨床特徵是什麼?
大多數威廉氏症的小孩有相似的臉部特徵,包括有點朝天的小鼻子,較長的人中,闊嘴,厚唇,小下巴,大耳朵,臉頰豐滿和浮腫的眼皮。隨著年齡的增長,臉部的特徵會愈加顯明。威廉氏症常併有一些心臟血管的問題,主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄都是典型臨床的表現,而狹窄的程度可輕可重,嚴重者須藉由手術矯治。因為血管狹窄的情形可能隨著時間而有所變化,所以患兒須定期至小兒心臟專科醫師門診接受追蹤治療。血鈣過高是另一個在嬰兒時期常見的問題,成因不明。當血鈣過高時,患孩會變得易怒,類似腸絞痛的症狀,無法安睡,這情形好發於四到十個月大時。雖然大多數到幼童時期即會自行恢復正常,只有少數病人會持續終身,我們仍建議須定期追蹤血鈣值,避免額外補充鈣片和維生素D。與兄弟姊妹相較,他們出生體重較輕,常接近42週才出生,之後身高及體重的發育也較緩慢,成年的身高常略低於常人的平均值。許多威廉氏症的病人都有餵食方面的問題,這與肌張力低下,厲害的作嘔反射,及吸吮吞嚥的能力不足有關,通常隨著年紀增加,餵食問題會逐漸改善。威廉氏症小孩的牙齒小,牙縫大,參差不齊,常有咬合方面的問題,可藉牙科整形矯治。少數患童會合併有腎功能障礙或腎臟結構異常,所以,他們如果有不明原因的發燒,須評估是否有泌尿道感染。此外,他們併有鼠蹊部疝氣和臍疝氣的機會也較常人高。這群孩子聽覺敏銳,甚至對某些音頻會感到刺耳,這情形等長大後會漸漸改善。肌肉關節部分,幼時多呈現低肌張力,關節鬆弛,等年歲稍長,關節逐漸僵硬,甚至攣縮,得靠復健物理治療來改善肌肉張力,肌肉強度,和關節活動度。他們非常有禮貌,不怕生,惹人喜愛,語言表達能力不錯,喜歡和年長者交往。大部分病人有程度不等的智能不足,嬰幼兒時期的神經學發展較遲緩,較同齡小孩晚達到發展里程碑。注意力不集中則是另一個造成學習障礙的主因,社交能力及記憶力是這群小孩的專長,而精細動作、空間概念及數理邏輯則是他們的弱點。
什麼是威廉氏症候群的致病因素?
威廉氏症候群是因第七對染色體的長臂近端(7q11.23)發 生缺損所致,使得基因功能失調,彈力蛋白合成受阻,造成動脈狹窄及關節等問題,而其他相關的臨床症候表現則與臨近基因的缺失範疇大小有關,基因缺失愈多, 症狀表現愈嚴重。大部分病例都是零星出現,都是家族裡唯一的一個,都是小孩自己發生的新突變,與父母無關,與懷孕期間的任何事都無關。然而患者的下一代 (不論男女)卻有二分之一的機會罹病,因為此症候群是體染色體顯性遺傳病。
如何診斷威廉氏症候群?
這群病人的臨床表現差異頗大,加上臉部特徵幼時並不顯著,使得早期診斷不容易,因而錯失早期療育的黃金時機。一般傳統的染色體檢查無法檢測這種微小基因缺損,須藉助螢光原位雜交法(FISH)來確立診斷,只須抽取5C.C.血液,用一含有彈力蛋白基因的探針來偵測,準確度高達95%~98%。產前診斷則須於懷孕8~10週抽取絨毛細胞,或於懷孕16~18週抽取羊水細胞培養檢測。
威廉氏症候群的預後如何?
我們建議由各方專家,包括有經驗的醫師及治療師來做持續性的追蹤和治療,縱使此病可能會併有多方面的問題,大部分病人皆可平安長大,可自我照顧,完成國中義務教育,甚至職業學校的學業,從事簡單的工作,達到生活自理的程度。
依據2001年美國小兒科醫學會遺傳委員會建議的追蹤檢查項目:
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出生後至一歲
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一至五歲
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五至十三歲
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十三至十八歲
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| 完整的身體檢查 |
每年一次完整詳細的神經學檢查 |
每年一次完整的身體檢查(包括測量兩側上肢的血壓) |
每年一次完整的身體檢查(包括測量兩側上肢的血壓) |
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生長發育記錄 |
生長發育記錄 |
生長發育記錄及心智發展評估,安排物理、職能、或語言復健 |
生長發育記錄及心智發展評估,安排物理、職能、或語言復健 |
| 心臟超音波及四肢血壓 | 每年至少一次心臟超音波和血壓測定 | 即使心臟血管方面無異常的小孩,亦須於青春期再接受心臟專科醫師的評估 | 每年一次聽力和視力評估 |
| 腎臟超音波、腎功能檢查及尿液常規檢查 | 每年一次聽力和視力評估 | 每年一次聽力和視力評估 | 每年一次尿液常規檢查 |
| 血鈣值和尿鈣與肌酸酐比值 | 發展遲緩評估,安排早期療育訓練課程 | 每年一次尿液常規檢查 | 每四年驗一次甲狀腺功能和血鈣值 |
| 甲狀腺功能篩檢 | 會診兒童牙科 | 每四年驗一次甲狀腺功能 | 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 |
| 會診小兒眼科評估視力 | 每年一次尿液常規檢查 | 之前血鈣有異常者,每年驗一次血鈣值,血鈣正常者,每四年驗一次 | 青春期時,須接受腎臟超音波的檢查,之後,每五年一次 |
| 聽力評估(於六個月大之後) | 嬰兒時期有血鈣過高者,每年驗一次血鈣值,血鈣正常者,每二至三年驗一次 | 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 | 每二至四年驗一次腎功能 |
| 每二年驗一次尿鈣與肌酸酐比值 | 每二至四年驗一次腎功能 | ||
| 每四年驗一次甲狀腺功能和腎功能 |