試題詳解

27.下列關於各類遺傳或染色體變異疾病的幼兒之描述，何者正確？
(A) 唐氏症(Down Syndrome) 為幼兒第23對染色體中的X染色體發生突變所引起的。
(B) 朴列德－威利症候群(Prader-Willi Syndrome)的幼兒對於食物有特異的執著，故容易造成肥胖問題。
(C) 貓啼症(Cri-Du-Chat Syndrome或Cat Crying Syndrome)之幼兒經早療介入後的預後良好，通常無認知相關的缺陷。
(D) 苯酮尿症的幼兒因無法利用碳水化合物且無法代謝醣分，故若不早期治療及嚴格控制，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。