38.苯酮尿症(PKU)的幼兒患者主要可用下列哪種方式加以治療或改善?
(A)加強文化刺激
(B)注射疫苗
(C)開刀治療
(D)飲食控制

苯酮尿症患者無法正常將人體的必需胺基酸－苯丙胺酸(phenylalanine)代謝成酪胺酸 (Tyrosine)，而在體內大量堆積，進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、 phenyllactate，使尿液和身體會出現腐臭味)。病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。

◎典型苯酮尿症：依國內篩檢結果顯示，約佔70-80%。因為此病對腦部所造成的傷害是漸進性的，所以剛出生的嬰兒多無症狀，約在3-4個月後症狀才會慢慢的出現。其症狀有嘔吐、皮膚毛髮顏色變淡、濕疹、生長發育遲緩、尿液和體汗有霉臭味、抽慉、顫抖等異常的動作。若等到此時才開始治療，往往腦部神經已造成無法彌補的傷害了。

◎非典型苯酮尿症：除有典型苯酮尿症的症狀外，更會產生嚴重的進行中樞神經症狀，如肌肉張力降低、無法控制的抽搐、嚴重的生長發育遲緩、易感染等症狀。約佔20%~30%。

治療方式：

限制苯丙胺酸之飲食控制

• 治療最好在出生兩週內開始，最遲也不可超過二個月大，以免對智力造成傷害。應限制苯丙胺酸的攝食(食物中含苯丙胺酸過多的食物：蛋、肉、魚、豆，甚至米、麵之攝取量皆需嚴格限制)，最好控制血中PHE在2-6mg/dl的範圍，嚴格的飲食控制至少到6歲前(學齡前)，然後可視情況放鬆控制。
   但建議血中PHE含量應隨時保持在10mg/dl以下，否則易影響中樞神經系統。苯丙胺酸(PHE)為人體之必須胺基酸，對典型苯酮尿症病人而言，其攝取不可太多，亦不能不足。故為補充其他人體所需的必需胺基酸，病患仍需補充一種不含苯丙胺酸之特殊奶粉，以維持身體的成長與運作，而針對此病國外已販售許多低蛋白食品，可供該類病人有更多樣的食物選擇，以改善生活品質。

治療原則

• 針對患者給予限制苯丙胺酸之飲食控制，使血中PHE維持在2-6mg/dl的範圍，此必須有營養師的參與，除了考慮血中苯丙胺酸的進食量外，也必須考慮蛋白質等營養的均衡，使能維持正常的生長。
  
• PHE在2-8mg/dl者，則暫時不需接受飲食治療，但仍需長期密切的追蹤其血中苯丙胺酸濃度及生長發育情形。

定期監測血液中苯丙胺酸濃度，建議一歲以前每一週測一次，一至三歲每二週測一次，三歲以上穩定控制者可每一個月測一次，並於每三個月監測其營養狀況及生長發育狀況。六個月大即可施測發展評估測驗，針對若有發展遲緩之方面進行早期療育與復健。

在臨床上這類病人必需終生飲食控制，早年針對許多控制到六歲後便放鬆治療控制的病人，後來證實往往易發生情緒不穩定及身心失調的症狀。而針對反抗時期的青少年，若因從眾心理而放棄飲食治療，則會造成許多行為上的偏差、暴躁等現象。尤其生育期之女性苯酮尿症患者，更應嚴格控制其血中PHE濃度，以免指數過高而生出先天性畸形兒。故控制的愈嚴格，追蹤愈密集，病患發展的狀況愈良好。

出處：https://www.cfoh.org.tw/item01.html