試題詳解

51. 以下各種罕見疾病可能伴隨有智力障礙的問題，下列 何者敘述錯誤？
(A)俗稱「蒙古症」的唐氏症，是因為第二十一對染色 體多了一個染色體。孕婦懷孕第四個月後，可做「羊膜 穿刺」得知
(B)「貓哭症」(Cri-du-chat Syndrome)，哭聲像貓鳴、 外觀異常與智能不足，外觀異常包括：小頭圓臉、眼 距過寬、耳位低或耳型異常、臉型不對稱等
(C)「呆小症」是因為基因缺陷造成新陳代謝異常
(D)Ｘ染色體脆弱症(Fragile X syndrome)：其外觀為臉 部較長、下巴突出、嘴唇較厚、雙耳較大