52.關於肌萎縮性側索硬化（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），下列敘述何者錯誤？
(A)ALS是最常見的運動神經元疾病（motor neuron disease），會造成上及下運動神經元漸進性的退化。大部分是散發的（sporadic），少數是家族遺傳性的（familial），無法從臨床表現上去區分這兩種的ALS
(B)ALS臨床變異性很高，病人可以有不同的發病部位、惡化順序及上下運動神經元受影響的比例。因與額顳葉失智症（frontotemporal dementia, FTD）常有共同的遺傳基因，可視為與FTD為同一個疾病群（disease spectrum）
(C)ALS第一個被發現的基因是superoxide dismutase 1（SOD1）gene，也是目前歐洲最常見造成familial ALS 的原因
(D)臨床上若病人有無痛性漸進性的肌肉無力萎縮，甚至肌束跳動（fasciculation），且沒有明顯的感覺功能障礙、複視、眼皮下垂、膀胱功能障礙時，要考慮可能是ALS

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統計： A(238), B(308), C(478), D(39), E(0) #3198950

詳解 (共 3 筆)

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（C）錯誤。 ALS第一個被發現的基因...
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一、定義與分類

  • 最常見的運動神經元疾病

  • 破壞：

    • 上運動神經元（UMN）：大腦皮質→脊髓

    • 下運動神經元（LMN）：腦幹、脊髓前角→周邊神經→肌肉

  • 分類：

    • 散發性（Sporadic）：約 90–95%

    • 家族性（Familial）：5–10%

? 二、基因與遺傳背景

基因 特徵 備註
C9ORF72 歐洲最常見的 familial ALS 原因，常合併 FTD G4C2 repeat 擴增
SOD1 第一個被發現的致病基因，亞洲與美洲常見 約 15–20% familial ALS
TARDBP 編碼 TDP-43 蛋白，與病理密切相關 TDP-43 包涵體是 ALS 典型病理
FUS 多見於年輕病人，進展快速  
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? 三、臨床表現與診斷線索

系統 表現
LMN 症狀 肌肉無力、萎縮、肌束跳動（fasciculation）
UMN 症狀 肌張力增加（spasticity）、病理反射（如 Babinski）
認知/行為 可合併額顳葉失智症（FTD）
其他 無感覺障礙、無眼外肌受損（少見複視）、膀胱功能正常
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✅ 早期症狀依發病部位不同：

  • 肢體型：手部動作笨拙、跌倒

  • 延髓型：構音困難、吞嚥困難

? 四、診斷重點

項目 要點
臨床診斷為主 根據 UMN + LMN 的症狀分布，且漸進惡化
肌電圖（EMG） 顯示失神經支配與肌束跳動
影像學（MRI） 排除其他脊髓/腦部病變如腫瘤、脫髓鞘病
血液檢查/基因檢查 排除其他疾病，如甲狀腺、B12、遺傳型等
El Escorial Criteria 國際常用診斷標準
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❗️ 五、ALS vs 其他神經疾病鑑別

疾病 區別特徵
重症肌無力（MG） 有波動性、易疲勞、眼肌受累（複視/下垂）
脊髓性肌萎縮症（SMA） 小兒期發病，遺傳明確
多發性硬化症（MS） 有感覺/視覺症狀，MRI 多灶病灶
多發性神經炎（CIDP） 有感覺障礙、CSF 蛋白細胞分離
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? 六、治療與照護

項目 說明
藥物治療 Riluzole（延長存活）、Edaravone（抗氧化）
支持照護 吞嚥訓練、鼻胃管、呼吸器、語言治療、安寧照顧
基因諮詢 familial ALS 者建議基因檢查與遺傳諮詢
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