阿摩線上測驗
57.關於貝克氏肌肉失養症（Becker muscular dystrophy）的敘述，下列何者錯誤？
(A)是因為 dystrophin 基因發生突變而致病
(B)發病時的臨床症狀常是雙下肢近端肌肉無力
(C)部分病人的發病年齡可以在 20 歲以後
(D)四分之一病人的致病突變是由父親遺傳來的
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統計： A(10), B(23), C(13), D(209), E(0) #3817172
統計： A(10), B(23), C(13), D(209), E(0) #3817172
詳解 (共 2 筆)
企鵝
#7404541
BMD（Becker MD）是 X-linked recessive，男傳男不可能。男性病人的 X 必來自母親，不可能由父親遺傳。題目「1/4 由父親遺傳」錯誤。
BMD 重點
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項目 |
內容 |
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基因 |
dystrophin (DMD gene, Xp21) |
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遺傳 |
X-linked recessive，無男傳男 |
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分子 |
In-frame（部分 dystrophin） |
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發病 |
5–15 歲，可 > 20 歲 |
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症狀 |
下肢近端對稱無力（爬樓難、Gower sign） |
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來源 |
2/3 帶因母親 + 1/3 de novo |
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DMD vs BMD
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項目 |
DMD |
BMD |
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突變 |
Out-of-frame |
In-frame |
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蛋白 |
完全缺失 |
縮短/減少 |
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發病 |
< 5 歲 |
5–15 歲（可 > 20） |
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失行走 |
12–13 歲 |
16 歲後仍可行 |
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心肌病 |
是 |
是（可為主要死因） |
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Darren
#7412345
1/3 的 DMD / BMD 個案為 de novo 新生突變
處置：類固醇（DMD 延緩病程）、心臟（擴張型心肌病）與呼吸監測、復健；新療法 exon-skipping（如 eteplirsen）針對特定缺失。
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