6 下列哪些疾病常見是智能障礙兼有肢體障礙之多重障礙？ 1. X染色體脆弱症 2.雷特氏症 (Rett Syndrome) 3.腦性麻痺 4. 透納氏症(Tuner Syndrome) 5.威廉氏症(William Syndrome)
(A) 1,2
(B) 2,3
(C) 3,4
(D) 4,5

1.X染色體脆裂症
僅次於唐氏症，造成智能障礙好發的第二成因，為遺傳性疾病

2.雷特氏症
罕見的複雜性神經系統疾病，好發於小女孩，患者通常在1歲以後有快速退化及發展遲緩現象

4.透納氏症
(1)X染色體短臂缺失→身材矮小
(2)X染色體長臂缺失→卵巢功能衰退

5.威廉氏症候群
染色體顯性遺傳疾病，易導致先天性心臟病

轉自：簡介腦性麻痺患者 - 身心障礙者服務資訊網 屏東基督教勝利之家行政督導

腦性麻痺的出生率為千分之二至千分之六，換言之，一千個新生兒中，就有三至六個是腦性麻痺的孩子。

但其中一半以上的腦性麻痺孩童是智力正常的，他們仍具有學習的潛能，只是動作上受限制而已。

轉自：桃園市腦性麻痺協會

一般而言，約有四分之一的腦性麻痺兒智能在正常範圍，

二分之一的腦性麻痺兒屬輕度智能不足，

四分之一的腦性麻痺兒則屬中、重度智能不足。

轉自：中華民國腦性麻痺協會

約有25%的腦性麻痺兒在學習方面是正常或優異的。 

雷特氏症候群(Rett's syndrome)：

患病個案又被稱為「沈默的天使」，是性聯遺傳疾病，因此個案皆為女性，男性個案通常會死胎或2歲前死亡，也屬神經系統退化性疾病

雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。各類標準如下：

(一) 必備性標準 (Necessary Criteria)

1. 產前和周產期明顯正常
2. 出生後6個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)
3. 出生時正常的頭圍
4. 在5個月到4歲間，頭部發育減緩
5. 在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為
6. 嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙
7. 目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作
8. 在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象
   試驗性診斷，直到2至5歲

資料來源：

臺灣雷特氏症病友關懷協會

柯滄銘婦產科 蕾特氏症

罕見疾病基金會 罕病分類及介紹

考試重點：

1.出生到第5個月前發展正常

2.發病後發展遲緩，甚至快速退化

3.特徵：第5個月至4歲間，個案頭圍停止生長

4.症狀包括：喪失原有功能（手功能、行走能力、語言能力等），出現刻板、重複的手部動作（搓、扭、緊握、拍手等），智能障礙