74.下列何者為敘述在一條同源染色體上發生多處DNA序列的單一鹼基對(base pair)變異?
(A)藥物遺傳學(pharmacogenetics)
(B)單型(haplotype)
(C)表現型(phenotype)
(D)單核苷酸基因多型性(single-nucleotide polymorphism, SNP)

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統計: A(282), B(2930), C(338), D(3721), E(0) #1541494

詳解 (共 6 筆)

#2172741

SNP(唸作snip)指的是單一base pair的變異,概念其實就跟點突變一樣,只不過突變發生的比率比較低(一般定義為<1%)、SNP發生的比率比較高(>1%)。

舉例來說,一條染色體上的某一段序列為ATTACCGCAAT,T變異成C,就稱為一個SNP。C變異為G,也稱為一個SNP。有沒有可能這一段基因序列中發生不只一個SNP呢?答案是肯定的,以上面的例子來說,兩種變異可能同時發生,就稱為產生兩個SNPs。

Haplotype的概念則是一群會一起遺傳下去的等位基因(allele)。同樣以上面的例子來看,ATTACCGCAAT當中若三個鹼基是會一起被遺傳給子代,則這些SNP各自的排列組合就稱為一組組的haplotype。例如:

ATTACCGCAAT 、ACTAGCGCAAT 、ACTACCGCGAT 、ATTAGCGCAAT都是不同的haplotype。

不同的haplotype可以用*1、*2、*3...等表示法紀錄,而*1指的一般為wildtype。

Phenotype指的則是實際上看到的表現型,可能不同個體的基因型不相同,卻得到相同的表現型。例如IAi和IAIA (基因型) 表現出的血型均為A型 (表現型)。 

Pharmacogenetics指的是不同的基因序列對於藥物的影響,例如slow acetylaters和fast acetylaters是在N-acetyltransferase這個酵素有不同的polymorphism,會影響到某些藥物的代謝速率。

    

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