92.下面哪一種類型的孩童普遍具有較低的肌肉張力？
(A)痙攣型腦性麻痺者
(B)徐動型腦性麻痺者
(C)情緒障礙類者
(D)唐氏症者

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統計： A(659), B(515), C(36), D(814), E(0) #1619131

詳解 (共 3 筆)

#2453415

http://www.rocdown-syndrome.org.tw/aboutbaby.php

唐氏症是最常見的染色體異常疾病，多為偶發，並非來自遺傳。由於唐寶寶比一般人多出部分或完整的第21對染色體，這些多出來的遺傳物質，使得唐寶寶具有特殊的外表特徵、身材較矮小、生長發育遲緩及某些先天結構異常(如先天性心臟病)，並影響中樞神經系統，可導致低張力、智能障礙、發展遲緩、痛覺不敏感、癲癇、認知功能減退、失智症及行為問題；患者也常有免疫缺陷及感染症，亦可能有血液疾病 (如暫時性骨髓增生、白血病)、甲狀腺功能異常、腸胃道疾病，及視力、聽力、皮膚、骨骼、肥胖、睡眠、心理及老化方面的問題。
臨床症狀與處置
外觀
剛出生的唐寶寶肌肉張力通常較低，若新生兒的肌肉張力較低，且有斷掌紋、顱顏輪廓較扁平、鼻樑較塌、眼裂往外上揚、短頭畸形、小口併舌頭突出、手指粗短、小指內彎、第二指節發育不全或缺乏、腳拇趾與食趾間間隔明顯等唐寶寶常見的外觀特徵，通常需抽血進行染色體核型分析，來確認是否罹患唐氏症。
先天性心臟病
約50%患者有心臟疾病，先天性心臟病約佔42%，例如心內膜墊缺損 (45%)、心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管、法洛氏四合症等問題，比較嚴重的患者在嬰兒期就會出現呼吸喘、心跳過快、容易盜汗、發育不良、反覆肺部感染、運動能力較差等症狀，必要時需以手術矯治，且需持續追蹤治療；未患有先天性心臟病的成年唐寶寶，45%可能會形成二尖瓣膜脫垂，13%可能形成主動脈閉鎖不全，絕大多數不會有症狀，但每年應接受至少一次的一般醫療檢查，若聽診發現異常心雜音，可安排心臟超音波檢查。此外，保持良好的口腔衛生，注重日常的牙齒保健，可預防感染性心內膜炎。
肌肉骨骼系統
骨骼肌肉方面，唐寶寶出生時肌肉張力較低，隨著年齡的增長，發育及動作發展會逐漸落後，唐寶寶也常有髕骨與髖骨脫臼或發育不全、第一和第二頸椎不穩定，及其他骨骼方面的問題。若有步態不穩，需要至醫院檢查是否有頸椎脫臼的問題。
智能及行為情緒
唐氏症造成的智能障礙程度大多落在輕至中度，唐寶寶開始說話的年紀通常比一般孩子晚，認知發展較慢，語言表達也有困難 (構音異常)。隨著年齡增長，因為智能發展較慢，智商有相對下降的趨勢，但病童的心理、運動和社交發展仍在持續成長中，約在10歲以後心理社會發展才會趨緩。患者也應積極接受早期療育、特殊教育，除了訓練其動作控制，並依其智能發展適性訂定階段式學習計畫，讓唐寶寶習得自我照顧、獨立生活及適應社會的能力。
唐寶寶個性和善，得人喜愛。但個性較為固執，需要事先或多次溝通。行為問題包括注意力不集中過動症(6.1%)、強迫行為、倔強或鬧脾氣、品性疾患 (5.4%)、衝動、攻擊行為 (6.5%)、憂鬱 (25.6%)、睡眠困難、精神方面問題 (13-17.6%) 等，需要家長花費更多的心思留意與照顧；少數患者可能罹患自閉症 (5%)，影響溝通及社交。
聽力
高達80%患者有聽損問題，可能是先天性或後天性、單側或雙側，傳導性、神經性或混合性聽損皆可能發生，患者可藉耳廓植入治療來提升聽力；唐寶寶亦有鼻道及鼻竇偏窄、咽喉結構異常、耳咽管功能異常、外耳道狹窄等問題，容易造成鼻竇炎、鼻咽發炎、呼吸聲音偏大、中耳感染 (反覆中耳炎)、中耳積水等問題，進而影響患者的心智及語言發展，可視需要處方藥物治療
睡眠呼吸中止
60%的唐寶寶有睡眠呼吸中止的現象。造成原因可以是扁桃腺及腺樣體肥大、臉部扁平脖子短、肌肉張力低與肥胖等。扁桃腺肥大的問題可能造成呼吸道阻塞，嚴重時會導致睡眠呼吸中止症候群，可經耳鼻喉科專科醫師評估後，進行扁桃腺切除手術來改善，或使用呼吸面罩治療。
視力
約3%患者可能罹患白內障，其他眼科問題則包括眼瞼發炎、斜視、眼球震顫及遠視、近視等屈光問題。
新陳代謝方面
肥胖、高血壓、高血脂在成年唐寶寶極為常見，應持續監測血壓及血脂，避免攝取過多含飽和脂肪酸的食物，養成規律運動及健康飲食習慣，避免肥胖。10%-20%患者有甲狀腺功能低下問題。
其他
約8%病童有抽搐症狀，其中四成患者於一歲前發病；少數病童可能出現白血病；腎炎及消化道疾病 (如十二指腸閉鎖) 亦可見於唐氏症患者，腸阻塞則較少見。
唐氏症患者常見的醫療問題
百分比
聽力異常75
視力異常60
白內障15
近視50
睡眠呼吸中止症50-75
中耳炎50-70
先天性心臟病40-50
缺齒或延遲發牙23
腸胃道閉鎖12
甲狀腺疾患4-18
癲癇1-13
血液疾患
貧血3
缺鐵3
暫時性骨髓增生疾病10
白血病1
麩質過敏症(Celiac disease)5
第一、第二頸椎不穩定1-2
自閉症1
巨結腸症<1
Pediatrics 128(2):2011; 393-406
成年的唐寶寶的健康問題與孩童時期不同，茲列如下
成人唐氏症患者合併的問題
小於50歲 (%)大於50歲 (%)全部 (%)
焦慮597
憂鬱221318
焦慮及憂鬱707
其他心理疾患181617
失智718175
關節炎81913
癌症322
心雜音131614
其他心臟疾患181918
白內障181414
憩室炎或克隆氏症486
胃食道逆流151514
任何程度的障礙161716
高膽固醇血症899
高血壓333
甲狀腺功能低下394240
骨質疏鬆262224
肺部疾患172018
癲癇103421
皮膚疾患193426
睡眠呼吸中止211719
大便失禁555
小便失禁181718

編譯自Kerins G, Petrovic K, Bruder MB and Gruman C. Medical conditions and medication use in adults with Down syndrome: A descriptive analysis. Down Syndrome Research and Practice 2008; 12 (2) ; 141-147

老化
患者的認知功能通常在50歲左右開始退化，且較一般人提早老化，老化的徵兆包括白頭髮、禿頭、皮膚皺紋及粗糙、白內障、聽力障礙、骨質疏鬆、退化性關節炎及失智，約有半數唐氏症患者在五、六十歲出現失智症狀，罹患失智症 (Alzheimer disease) 的風險較一般人高。
預後
造成唐寶寶死亡的主因有肺炎 (23-41%)、先天性心臟病 (30-35%)、其他傳染病 (2-15%)、惡性腫瘤 (2-9%)、老化或腦血管疾病 (0-9%)，除了先天性心臟病、反覆呼吸道感染等問題需與醫師密切配合治療，患者需持續且定期地接受醫療追蹤及評估，以即早發現問題、即時治療。
近年來，由於醫療照顧和技術、早期療育、社會支持系統的進步，唐寶寶平均壽命變長，也愈來愈能融入社群，在學校、健康、工作、社交及娛樂活動均有不錯的表現。也因為有越來越多的唐寶寶進入成年，平均餘命約60歲。可以預期在下一個世代，父母與患者雙重老化的問題，及高齡唐氏症患者的長期照護，將是政府及社會需共同努力的方向。
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(A)痙攣型腦性麻痺     伸張反射功...
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#6399809

唐氏症（Down syndrome）的小孩普遍具有較低的肌肉張力（低張力 / hypotonia），這是他們在發展早期很常見的一個特徵，會影響他們的：

  • 坐、爬、走的時間點（會比一般孩子慢）

  • 姿勢控制與動作協調

  • 語言發展（因為發音肌肉也受影響）

其他選項是什麼情況？

類型 肌肉張力傾向 補充說明
(A) 痙攣型腦性麻痺者 肌肉張力偏高（高張力） 最常見的腦麻型態，動作僵硬、不流暢
(B) 徐動型腦性麻痺者 肌張力變動不穩，忽高忽低 無法控制的、不自主的動作多
(C) 情緒障礙類者 肌肉張力通常正常 問題主要在情緒與行為，非運動發展
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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#732033
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唐氏症 肌肉骨骼系統 骨骼肌肉方面，...
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