潘潘是一個小學四年級的男生,在普通班中被列為最不受歡迎的人,人際關係非常差。他非常堅持自
己的原則,幾乎是無法彈性變化。例如:只要同學下課時在走廊奔跑,他就會指正別人不准奔跑,並且去向老師告狀。此外,他也是好惡分明,對於不喜歡的人或事,明顯表現出厭惡態度。但是,對於他所感興趣的事物,則會極度專注與投入。另外,他可以與別人使用語言溝通,但是常常出現言談冗長,只顧說自己所關注的事情。請問潘潘最有可能是什麼障礙或症狀?
(A)天使症
(B) 亞斯柏格症
(C) 黏多醣症
(D) 亨丁頓舞蹈症
統計: A(18), B(4807), C(6), D(9), E(0) #196374
詳解 (共 4 筆)
選項(A)
天使症為一罕見疾病,
目前已知其發病原因在第十五號染色體上(15q11-q13)的一個基因(UBE3A),失去原本效用所導致。顯然在這群基因中至少有一個是控制大腦發育的基因,特別是語言、運動發展與色素生成相關方面。為一嚴重學習障礙並伴隨有特殊面部表徵與行為的神經性疾病。也可能是某些與大腦中的神經化學傳導物質相關的基因,然而這些都還是假設,仍需要進一步的時間與研究來證實。
轉錄自維基百科
亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease),又譯亨廷頓舞蹈症、杭丁頓舞蹈症等,是一種遺傳性神經退行性疾病,起因於第4對染色體異常,病發時會無法控制四肢,就像手舞足蹈一樣,並伴隨著智能減退,最後因吞嚥、呼吸困難等原因而死亡。該疾病由美國醫學家喬治·亨丁頓於1872年發現,因而得名。這種病在歐美的出現率比在亞洲高,但以香港為例,病例亦不少。
亨丁頓舞蹈症 (Huntington's chorea),或稱亨丁頓氏症 (Huntington's Disease,縮寫 HD),是歐美白人較常見的腦部疾病,亞洲人罹患的機率只有百萬分之一。患者的四肢和軀幹會如舞蹈般不由自主地抽動,造成日常行動不便。在發病初期,患者常會用一些刻意的動作來試圖掩蓋手腳的擺動,所以週遭的人可能不容易發覺。伴隨這些抽動的是認知和思考能力的逐漸退化,短期記憶衰退 (所以這部影片中的婦人無法記住今天是幾月幾號,即使旁人不斷地告訴她),以及情緒與人格上的變化。疾病發展到晚期,病人的生活將無法自理,失去行動能力,無法說話,容易噎到,甚至無法進食。所以在病情管理上,患者的營養需求和預防憂鬱症帶來的自殘行為是非常重要的一環。
轉錄自維基百科
黏多醣貯積症(英語:Mucopolysaccharidoses,又稱黏多醣症,簡稱:MPS),是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣(glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官。
由於黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加,逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節,造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象,以及視力、聽力障礙;其呼吸道會逐漸變窄,同時其分泌物量多且稠,因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚,可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響,使病者一般都只有10至20年的壽命,但在香港,仍有不少患者仍然能夠支撐至完成大學課程、甚至出來工作。
http://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E9%86%A3%E8%B2%AF%E7%A9%8D%E7%97%87