關於雷特氏症(Rett Syndrome)，下列何者正確？
(A)嬰兒六個月大以前就可以發現異常
(B)社會互動技巧比自閉症者差
(C)是屬於退化性疾病，幾乎都發生在女童身上
(D)通常智能正常。

雷特氏症候群(Rett's syndrome)：

患病個案又被稱為「沈默的天使」，是性聯遺傳疾病，因此個案皆為女性，男性個案通常會死胎或2歲前死亡，也屬神經系統退化性疾病

雷特氏症的診斷往往無法確定，因為有些特徵會較晚出現。各類標準如下：

(一) 必備性標準 (Necessary Criteria)

1. 產前和周產期明顯正常
2. 出生後6個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)
3. 出生時正常的頭圍
4. 在5個月到4歲間，頭部發育減緩
5. 在6個月到30個月間，喪失已具備之目的性的手部技能，暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為
6. 嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展，呈現明顯嚴重的心理動作障礙
7. 目的性的手部技能喪失後，出現刻板的手部動作，如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作
8. 在1歲到4歲間，出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象
   試驗性診斷，直到2至5歲

資料來源：

臺灣雷特氏症病友關懷協會

柯滄銘婦產科 蕾特氏症

罕見疾病基金會 罕病分類及介紹

(A)

根據第2、4、5、8點，並非6個月以前可以發現異常，而是第6~18個月可能發展正常「或」第6~30個月間喪失已具備之目的性手部技能......「或」第5個月到4歲間頭部發育減緩「或」1~4歲間出現步伐失用症......

因為第6個月之後的診斷尚未明確，可能保持正常，可能出現問題，但至少在第5個月「之前」的發展是正常的

考試重點：

1.出生到第5個月前發展正常

2.發病後發展遲緩，甚至快速退化

3.特徵：第5個月至4歲間，個案頭圍停止生長

4.症狀包括：喪失原有功能（手功能、行走能力、語言能力等），出現刻板、重複的手部動作（搓、扭、緊握、拍手等），智能障礙

此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一，過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (約40%)