阿摩線上測驗
16. 若幼兒出現智能發展遲緩、面容變形、多發性骨骼異常、器官腫大、成長緩慢、代謝異常等症狀，最可能罹患哪一種病症？
(A) 唐氏症
(B) 黏多醣貯積症
(C) 風溼熱
(D) 川崎病
統計： A(1100), B(2094), C(31), D(260), E(0) #587174
詳解 (共 7 筆)
雖然說對於構成器官非常重要，
但供應的量遠大於需求導致黏多醣過量堆積
反而會影響細胞的正常功能而損害到器官。
黏多醣症全名為黏多醣貯積症，
正是因為產生處理分解黏多醣酵素的基因出了問題而無法分解黏多醣，
使得過多的黏多醣堆積在細胞、結締組織及器官中
導致器官結構及功能性的損害。
此症屬於單一基因隱性遺傳病，
只有在父母雙方都帶有一個損壞的黏多醣酵素的基因，
才有機會產生黏多醣症的後代。
由於黏多醣的堆積是需要時間性的，
因此黏多醣症的小孩在一出生時並無明顯的症狀，
隨著時間增加，體內累積的黏多醣也增加，
漸漸的會有較明顯的症狀出現。
黏多醣症的患者通常具有下列特徵：
身材矮小、有聽力障礙、大舌頭、面容粗糙、
臉部多毛濃眉、角膜混濁、鼻樑塌陷、嘴唇厚實、
脊柱變粗、腋部突出、肝脾腫大、關節變形僵硬、
手粗短彎曲、下肢較短、膝外翻、疝氣等現象。
黏多醣可細分為六型，其嚴重程度不一，
目前除了危險性高的骨髓移植「有機會」治療外，
現代醫學已發展出針對第一型與第六型患者的酵素取代療法，
初期嚴謹的人體試驗報告顯示療效甚佳，且無太大副作用。
基因治療雖仍在研發中，
卻是未來可望解除黏多醣症夢魘的一線生機。
由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響，病者一般都只有10至20年的壽命，但在香港，仍有不少患者仍然能夠支撐至完成大學課程、甚至出來工作。
資料來源：http://zh.wikipedia.org/wiki/%E9%BB%8F%E5%A4%9A%E9%86%A3%E8%B2%AF%E7%A9%8D%E7%97%87
川崎病 ( Kawasaki disease ) 乃日本小兒科教授川崎富作於1961年首度發現並提出報告。自此，世界各國陸續都有病例提出，至今病例數已不下數萬，而以日本最多。六、七零年代，川崎教授及其他學者剛提出此病時因其病變多出現在皮膚及結膜、口腔等部位，且常有頸部淋巴腺腫大情形，故稱之為黏膜皮膚淋巴腺症候群 ( Mucocutaneous Lymph Node Syndrome )，之後漸漸有人稱為川崎症候群 ( Kawasaki Syndrome )，近幾年的文獻大多數醫師都直呼此病為川崎病。
川崎病好發於五歲以下的幼童，其發生率在臺灣每年每十萬名五歲以下的兒童人口中約有17至25例。 發生季節不一定，但四到六月最多。病因目前仍未明，可能是一種和感染及免疫有關的疾病。 因此，嚴格說來川崎病應該是一個症候群 ( 幾種症狀組合而成 )，因為其診斷主要是依據病人的臨床症狀。
● 川崎病的診斷要件包括：
〈一〉持續發高燒 (39-40 ° C) 超過五天，嚴重者並可延長二至三週。
〈二〉手腳之紅斑、浮腫或皮膚脫屑，特別是指尖周圍。
〈三〉不同型態的皮疹，廣泛分佈於四肢和軀幹。
〈四〉兩眼結膜充血，但無分泌物。
〈五〉口腔黏膜變化，如草莓舌或嘴唇紅裂甚至出血。
〈六〉急性非化膿性頸部淋巴結腫大，單側或雙側，直徑至少1.5 公分。
至少符合其中五項才可診斷為川崎症。 除了指端及肛門周圍的皮膚脫屑在發燒開始後十至二十天才出現，其餘皆在急性期出現。 另外常規血液檢查偶有貧血、白血球增多及血小板增多現象，而發炎指數 (ESR、 CRP) 亦多會昇高。
風濕熱（英語：Rheumatic fever）也稱為急型風濕熱（英語：acute rheumatic fever, ARF），是會侵犯心臟、關節、皮膚和腦部的發炎性疾病[1]。病情最早的描述出現在西元前五世紀希波克拉底的著作[2]。此病因其症狀類似一些風濕性疾病，故稱之[3]。
症狀
該疾病會在喉嚨感染後的二至四週後發生[4]。臨床症狀包括發燒、多處關節疼痛、不自主肌肉動作，以及會發癢但不常見的皮疹，稱為風濕性邊緣性皮疹（英語：erythema marginatum），超過一半之臨床案例會侵犯心臟。若造成永久心臟瓣膜受損則稱為風濕性心臟病（英語：rheumatic heart disease, RHD）通常是多次風濕熱後出現，但也有單一次風濕熱後就出現的案例。瓣膜受損會導致心臟衰竭，瓣膜異常也會增加心房顫動及感染性心內膜炎（英語：Infective endocarditis）的風險[1]。
原因
急性風濕熱可能伴隨化膿性鏈球菌（英語：Streptococcus pyogenes）感染喉嚨後出現[1]。若沒有治療則有多達3%患者會有急性性風濕熱[5]。一般認為此機制和產生抗體對抗自身組織有關。有些人因其基因型較容易因暴露到此菌而得此病。危險因子包括營養不良和貧窮[1]。 診斷急性風濕熱可由症狀的出現和其他最近鏈球菌感染之證據來判斷[6]。
預防及治療
鏈球菌性咽炎的治療可使用抗生素，如盤尼西林等，以降低日後誘發風濕熱的風險[7]。在此方面，喉嚨痛的感染篩檢對於風濕熱的事前預防相當重要，然而開發中國家通常無法實行。其他預防方法包含改善衛生。在風溼熱和風濕性心臟病病程延宕的患者，醫師有時會延長抗生素的使用時間。即便逐漸康復的患者也有再次發生的可能性，一旦風溼熱惡化為風濕性心臟病，則治療上的難度會增加。有時患者會需要瓣膜移植（英語：Valve replacement）手術，其他併發症則循一般指引治療[1]。
