3. 下列哪一項並非玻璃娃娃(先天性成骨不全症)易合併的症狀?
(A)認知功能缺損
(B)聽力 容易有損失
(C)牙齒常易病變
(D)不小心易導致骨折

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統計: A(1891), B(178), C(57), D(55), E(0) #1285096

詳解 (共 2 筆)

#1597128

【何謂先天性成骨不全症】

先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI),又稱脆骨症。 是一種罕見的遺傳疾病,其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷,使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。
 沒有任何性別與種族上之區別,每二萬至三萬人就有一名,智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等,病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型,可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折,甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。 
 有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折,可以早期診斷此症,但是,輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形,是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病,生下一胎又罹患此症的機率是5-7%

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病因學: 成骨不全症(Osteogenesisn Imperfecta; nOI),是一種罕見的遺傳疾病,其特徵為患者的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折

傳統上,成骨不全症可分為四型,但是近年的研究顯示,依患者的臨床症狀和基因上的發現,目前可將成骨不全症分為七型。


發生率 :男性與女性受侵犯的機率大約相同,統計上約為1/20,000~1/30,000。


【 何謂先天性成骨不全症 】

先天性成骨不全症 Osteogenesis Imperfecta(OI),又稱脆骨症。
是一種罕見的遺傳疾病,其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷,使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。

沒有任何性別與種族上之區別,每二萬至三萬人就有一名,智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等,病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型,可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折,甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。

 有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折,可以早期診斷此症,但是,輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形,是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病,生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#7382148
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