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5 下列哪些疾病是智能障礙學生中最常見的原因？
1. 唐氏症 2. 癲癇 3. X染色體脆弱症
4.注意力缺陷過動症 5. 透納氏症(Tuner Syndrome)
(A) 1,2
(B) 1,3
(C) 2,4
(D) 3,5
統計： A(107), B(1868), C(50), D(63), E(0) #608011
詳解 (共 9 筆)
透納氏症〈Turner Syndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病，卵巢功能以數倍於常人的速度衰退，這種變化自胎兒時期一直延續到出生後；很多病患尚未到青春期，卵巢功能就已經衰竭。因此患者到了青春期，大部分並沒有性徵的發育，終其一生有發育、生長及欠缺荷爾蒙的問題。
透納氏症（Turner's syndrome）是女性失去一條或一大段X染色體而造成的。一般正常女性的染色體是46，XX，透納氏症的女性則是45，X或45，X／46，XX拼湊體，又或者是失去一段X染色體，例如45，X／46，X，i（X9）。
X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。致病的原因是FMR1基因內發生CGG重複次數異常增加，導致無法生成FMRP基因產物，FMRP是一種重要的腦部物質，缺乏時會出現智力方面的異常。由於FMR1基因位於X染色體上，所以此症為性聯顯性遺傳，患者出生時外觀並無異樣，平均於三歲時才會出現症狀。美國醫學遺傳學會(ACMG)依據FMR1 CGG重複次數，定義出「正常型」、「中間型」、「準突變型」及「完全突變型」等，「正常型」和「中間型」不會有臨床症狀，「準突變型」稱之為帶因者，「完成突變型」就會成為患者。
透納氏症〈Turner Syndrome〉是一種染色體異常的遺傳性疾病，卵巢功能以數倍於常人的速度衰退，這種變化自胎兒時期一直延續到出生後；很多病患尚未到青春期，卵巢功能就已經衰竭。因此患者到了青春期，大部分並沒有性徵的發育，終其一生有發育、生長及欠缺荷爾蒙的問題。
除此之外，透納氏症的臨床特徵是：矮小 (平均身高比一般人矮20公分，中國人約在140公分左右)、外型粗壯、蹼狀頸、特殊臉型、乳頭間距增大、盾狀胸，並且常伴有腎臟及心臟的異常。最常見的心臟異常是主動脈狹窄及主動脈辦膜只有雙瓣。透納氏症病人有一至三成患有甲狀腺低下症，糖尿病的比例也稍高。透納氏症病人因骨質疏鬆所引起的骨折、主動脈剝離、及狹心症等較普通人容易發生，因此一般壽命較短。
透納氏症導因於染色體異常，通常是少一整個X染色體，只有45X；或是少了X染色體的一部分，如46XXq及46XXp(佔6%)；但有些是鑲崁型，如45X/46,XX (佔15%)。透納氏症佔早期流產胎兒的15%，新生兒中每1500人至2500人有一位是透納氏症。
中華民國兒童生長協會第16期會刊
透納氏症是否有拼錯呢？
應該是T u rn e r Syndrome吧
有一部分透納氏症的女性有心臟血管和腎臟發育上的異常，最常見的是主動脈狹窄和馬蹄形腎，因此診斷為透納氏症的女性都應該接受心臟與腎臟的檢查。部分女孩會有反覆性中耳炎，必須積極治療，否則有可能影響聽覺。此外，部分患者會有自體免疫性甲狀腺疾病，因此建議要定期偵測甲狀腺抗體。
