76.下列敘述何者正確？
(A)AML為成人最常見之急性白血病，其中又以帶有第15及第17對染色體轉位突變的預後最差
(B)AML帶有許多基因突變，皆影響其預後，例如： NPM1、FLT3-ITD皆為不佳的基因突變
(C)因AML極難完全治癒，所有AML的病人皆應接受血液幹細胞移植
(D)第一線治療以化學治療為主，常見處方為「7+3」的處方，包含cytarabine及anthracycline

7+3 regimen from NCCN

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初始治療是誘導化療(induction chemotherapy)，以誘導完全緩解。接下來是鞏固治療(Consolidation therapy)，其中可能包括異基因造血幹細胞移植。完全緩解的標誌是骨髓中原始細胞少於5%。

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由於整體表現差以及中度至重度的心臟、腎臟、肝臟或肺部功能障礙，患者可能不適合進行幹細胞移植。

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The treatment of AML is based on the patient’s overall health status. The continually improving treatment of AML is best performed at specialized facilities, especially in the remission induction phase. Initial treatment is induction chemotherapy to induce complete remission. Consolidation therapy then occurs, which may include allogeneic hematopoietic stem-cell transplantation. Complete remission means that there are less than 5% blast cells in the bone marrow.
Basic induction is continuous IV infusion of cytarabine for seven days, with daunorubicin or idarubicin given IV for three days. Significant myelosuppression usually occurs, along with bleeding or infections. There is a long latency before recovery of the bone marrow, so close preventive and supportive care is essential. Allogeneic stem-cell transplantation during the first complete remission generally improves results if the patient has intermediate or adverse-risk cytogenetics. About 6–12 weeks are needed to prepare for a stem-cell transplant. Standard high-dose cytarabine consolidation chemotherapy usually continues during this period. A patient may be ineligible for the stem-cell transplantation however, due to poor overall performance, and because of moderate to severe cardiac, kidney, liver, or pulmonary impairment.

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Ref: 

為什麼 (D) 是對的？（AML 黃金標準處方）

• 「7+3」引導緩解化療 (Induction Chemotherapy)： 這是年輕、體能狀況良好的 AML 病人（像題目中 27 歲的李女士）幾十年來不動如山的標準第一線治療。

• 藥物組成：

  • 7： 連續 7 天 24 小時靜脈輸注 Cytarabine (Ara-C)。

  • 3： 連續 3 天靜脈注射 Anthracycline 類藥物（通常是 Daunorubicin 或 Idarubicin，也就是俗稱的「小紅莓」類）。

其他選項錯在哪裡？（經典地雷大解密）

• (A) 帶有第 15 及第 17 對染色體轉位突變的預後最差 ➡️ 錯，預後是「最好」的！

  • 疾病分類： 帶有 $\text{t(15;17)}$ 染色體轉位的，是 AML 中一個非常特別的亞型，稱為**「急性前骨髓性白血病 (APL, M3 型)」**。

  • 預後與治療： 這個亞型雖然發病時出血症狀很猛烈，但它是目前治癒率最高、預後最好的成人白血病！因為它有專屬的特效藥：ATRA (全反式維甲酸) + ATO (三氧化二砷)，甚至可以不用打傳統化療就能治癒。這是一個超級愛考的反轉陷阱。

• (B) NPM1、FLT3-ITD 皆為不佳的基因突變 ➡️ 錯，NPM1 是好東西！

  • AML 的基因突變會決定病人的風險分級：

  • NPM1 突變： 如果病人只有 NPM1 突變（且沒有 FLT3-ITD），這屬於**「預後良好 (Favorable risk)」**！

  • FLT3-ITD 突變： 這個才是真正的**「預後不佳 (Poor risk)」**兇手。癌細胞會長得特別快，復發率極高。(現在有專門的標靶藥物 Midostaurin 可以對付它)。

• (C) 所有 AML 的病人皆應接受血液幹細胞移植 ➡️ 錯，看到「所有」先打叉。

  • 移植風險： 異體造血幹細胞移植 (HSCT) 雖然是根治 AML 的最強武器，但它的致死率和併發症（如移植物抗宿主疾病 GVHD）風險極高。

  • 誰才需要移植？ 只有被評估為**「中度或高風險 (Intermediate/Poor risk)」**的病人，或是有復發的病人，才建議在第一次緩解後進行移植。如果是前面提到的「低風險（預後良好）」病人，通常只要繼續打「高劑量 Cytarabine (HiDAC)」做鞏固性化療就可以了。

? 藥師小筆記：AML 基因突變與預後大整理

在考卷上看到這幾個基因，請立刻反射它們是好是壞：

• ? 預後良好 (Favorable)： $\text{t(15;17)}$、$\text{t(8;21)}$、$\text{inv(16)}$、單獨 NPM1 突變。

• ? 預後不佳 (Poor)： FLT3-ITD 突變、複雜性染色體異常、TP53 突變。