楓糖尿症 1.成因：（1）體內缺少支鏈alpha-keto acid dehydrogenase （2）使得BCAA(valine、leucine、Isoleucine)的代謝無法進行去羧基反應(decarboxylation) （3）使這三個胺基酸堆積在體內產生毒素，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊體味。（4）Levine代謝異常最嚴重 2.症狀：（1）嬰兒致死率高（2）嘔吐、倦怠、僵直（3）酸中毒、抽筋、昏迷（4）尿液與汗液中有楓糖漿的甜味 3.治療方法（1）維持血中Lecine濃度2~5mg/dl(正常<2mg/dl)

（2）使用leucine equivalent食物替換表

（3）採用低BCAA及低蛋白飲食，兼顧EAA之來源恰足以供應病童生長

（4）高熱量、高醣、高脂飲食，避免異化作用

（5）給予礦物質與維生素補充劑

Postman Weasley

詳解 #1842188

2017/03/16

楓糖漿尿症(MSUD)，又稱為支鏈酮酸尿，是一種體染色體隱性遺傳的支鏈胺基酸代謝異常疾病，也是有機酸血症的一種；這個症狀的名稱是由嬰兒尿液帶甜的氣味而來。

dead

詳解 #4867612

2021/07/05

楓糖尿症 1.成因:染色體異常導致支鏈胺...

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妲妲

詳解 #3157197

2019/01/12

楓糖尿症：人體缺乏α酮酸脫羧酶，會導致支鏈胺基酸(BCAA)代謝異常，造成血液中支鏈胺基酸及α酮酸濃度偏高，病人的尿液聞起來有楓糖的味道。照護原則：限制攝取支鏈胺基酸，

Postman Weasley

詳解 #2941887

2018/07/28

楓糖尿症是特殊支鏈胺基酸代謝異常的罕見疾病。楓糖尿症是因體內缺少支鏈甲型酮酸脫氫酵素(branched-chain α-keto acid dehydrogenase)，使得支鏈胺基酸（纈胺酸、白胺酸、異白胺酸）的代謝無法進行去羧基反應（decarboxylation），因而這三個支鏈胺基酸堆積在體內產生毒性，對腦細胞造成傷害，同時也產生了特殊的體味。減少BCAA的攝取

Fang Yi Su

詳解 #2175424

2017/05/06

楓糖尿症，因無法代謝BCAA

夜小雲

詳解 #4516317

2021/01/27

楓糖漿尿症原因:無法代謝BCAA，尤其...

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1234

詳解 #6281221

2025/01/02

1.此疾病為楓糖尿症 2.成因：病患無...

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RAC

詳解 #2918201

2018/07/15

楓糖尿症，支鏈胺基酸BCAA代謝異常產生，須避免補充BCAA，補充B1

曾申廣

詳解 #2928228

2018/07/20

Maple Syrup Urine Disease 楓糖尿漿症因粒線體中支鏈酮酸去氫酵素異常，導致白胺酸、異白胺酸、纈胺酸等支鏈胺基酸堆積，造成毒性，尤其對腦細胞傷害較可怕。飲食照護:限制支鏈胺基酸攝取

題組內容

⑵Maple Syrup Urine Disease

申論題作答 (共 6 筆)

詳解 (共 10 筆)

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