有一位學生長窄臉、大耳朵、長下巴及寬額頭，與人交往目光常會避免與人直接接觸，有時候會拍打手或咬手等異常的互動風格，有快速及反覆性說話，注意力廣度短暫以及過動的特徵，請問此學生可能是下列哪一類型的學生？
(A) 唐氏症
(B) ADHD
(C) 威廉斯症候群
(D) X染色體脆折症

X染色體脆裂症

X 染色體脆弱症（fragile X syndrome）又叫易脆X症候群、X脆折症，是最常

見的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1250位男性即可發現一例，女性的發生率

較低，病情也較輕微。如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有

50％為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機

率（男＞女）會出現典型的智障。

 壹起源

1943年Martin與Bell首先發表一學習失能的性聯型式的相關報告，1960年由

Lubs 首先描述一家族中表現出與 X 染色體脆折症相關的諸多特徵，隨即這些

遺傳上的異常被證實與X染色體有關。該疾病是經由實驗室檢查會顯現非常特

殊的X染色體長臂尾端Xq27.3部位折斷的現象，因此得名。

 貳病因

此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所

造成，但此症卻是一種遺傳性的智能障礙遺傳性疾病。

X 染色體脆弱症指患者在X染色體FRAXA脆裂點上很容易形成斷裂，是導致障

礙中最主要的一種症狀。根據脆裂點容易斷裂的特性推測，像腫瘤形成過程中

染色體產生不穩定的源頭，就是從脆裂點開始的。

致病原因：與三核苷酸重複序列（CGG）n數目過度擴張有關，使得其鄰近的

家族性智障基因受到干擾而致病。

◎ 正常人的CGG數目：6〜54。

無症狀帶因者的CGG數目：54〜200稱之「準突變(pre-mutation)」，其本身

並無症狀，但在經由女性下傳其子女時，可能會進一步擴增CGG，達到「全突

變(full- mutation) 」。帶因者的CGG數目：超過200，導致子女罹患此症。

 參發生率

   根據國外的調查，約1/350 女性是此症的帶原者，若帶原婦女生下男嬰，罹

患此症機率則更高達5成。

    發生率在男性約 1/1,000~/1,250，在女性為1/2,000~1/2,500。 此症有明

顯的家族好發現象，後代的成員，患者人數的比例也就愈高。

 肆遺傳模式

    是一種不尋常的遺傳模式，在一般正常女性為 XX 染色體，男性則為 XY 染

色體，若1個 X 染色體異常，女性可以在另一個正常X染色體保護下變成隱

性，而男性會因為缺乏保護而顯現症狀，這也就是為何女性帶原率高，症狀卻

較容易反應在男性身上的緣故。此症有明顯的家族好發現象，後代的成員，患

者人數的比例也就愈高。

 伍臨床特徵

幼兒期：很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心

智發展異常等情形發生，

男性患者：身上會有臉型瘦長、耳形扁大、青春期後、睪丸為正常人的兩倍

大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、高弓狀硬顎、其

他問題包括脊柱前彎。

女性患者：症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度

伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併

有學習及行為障礙。

＊家族裡面如果有一個人罹患此症，則通常可以找到一些類似的個案，以及

一些沒有發病的帶因者，這些帶因者的下一代有機會出現嚴重的智障。