阿摩線上測驗
若某位 兒童 具有智能發展遲緩 、面容變形、 多發性骨骼異常器官腫大成長緩慢代謝異常 等症狀 ，最可能 是下列哪一種 病症 ？
(A) 唐氏症候群 (Down ’s syndrome)
(B) 甲狀腺亢進症候群 (hyperthyroidism)
(C) 黏多 醣貯積症 (mucopolysacchridoses )
(D)染色體易脆症候群 (fragile X syndrome)
統計： A(1596), B(255), C(2950), D(195), E(0) #436966
詳解 (共 10 筆)
症狀
由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響，使病者一般都只有10至20年的壽命，但在香港，仍有不少患者仍然能夠支撐至完成大學課程、甚至出來工作。
X染色體脆裂症
X 染色體脆弱症（fragile X syndrome）又叫易脆X症候群、X脆折症，是最常見的性聯遺傳智能障礙疾病，大約每1250位男性即可發現一例，女性的發生率較低，病情也較輕微。如果帶因者是男性，則所生的兒子都正常，但女兒即有 50％為帶因者，這些帶因的女兒所生的子女，不管是男生或女生都有一定的機率（男＞女）會出現典型的智障。
臨床特徵
幼兒期：很難從外觀上發現，但通常會有過動、注意力不集中、類似自閉、心智發展異常等情形發生，
男性患者：身上會有臉型瘦長、耳形扁大、青春期後、睪丸為正常人的兩倍大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下、面部下顎向前突出、高弓狀硬顎、其他問題包括脊柱前彎。
女性患者：症狀通常較少，在程度上也較輕。可能會有的症狀包括：關節過度伸展及頭部跟臉部的特徵，在女孩子有時候這些生理特徵可以單獨發生，不併有學習及行為障礙。
【BECAREful口訣】
Bone：骨骼發育不良、身材矮小、關節僵硬變形、脊椎彎曲、駝背、爪狀手等。
Eye：眼角膜渾濁，就像配戴毛玻璃般的隱形眼鏡一般，會損及視力，嚴重時恐失明需進行眼角膜移植手術。
Cardiac：心瓣膜病變。
Abdominal：臍帶疝氣、腹股溝疝氣、肝脾腫大。
Respiratory：呼吸雜音、反覆上呼吸道感染。
ENT：聽力障礙、反覆性中耳炎、鼻竇炎。
林炫沛醫師表示，黏多醣寶寶出現的症狀常會合併多種以上，若能在2至5歲前早期確診和治療，健康和生活品質的改善效果最好，也最有機會擺脫平均壽命15年的宿命。國內就有患者因早期診斷和治療，活超過30歲且仍在和疾病戰鬥中。
早期發現黏多醣症 羊水檢測也能看端倪
診斷黏多醣的方法包括臨床診斷、新生兒早期篩檢和產前遺傳基因分析。林炫沛醫師表示，糖多醣症的確診越早越好，目前國內也有技術可透過媽媽的羊水，診斷出孩子是否罹患糖多醣症。
治療上，目前也可針對不同型的黏多醣症採取不同的治療方式。第一、第二、四A、第六型黏多醣症都有酵素替代療法可延緩惡化。第三型黏多醣症的治療方式僅有骨髓移植和臍帶血移植，雖然國內外已有利用骨髓移植或臍帶血移植治療成功的案例，但手術也有較高的風險。
我怎麼覺得自己比較像要考護理師＠＠
