27. 下列哪一種遺傳性疾病是多了一條染色體？
(A)糖尿病
(B)唐氏症
(C)苯酮尿症
(D)囊胞性纖維瘤

唐氏症是最常見的染色體異常疾病，多為偶發，並非來自遺傳。由於唐寶寶比一般人多出部分或完整的第21對染色體，這些多出來的遺傳物質，使得唐寶寶具有特殊的外表特徵、身材較矮小、生長發育遲緩及某些先天結構異常(如先天性心臟病)，並影響中樞神經系統，可導致低張力、智能障礙、發展遲緩、痛覺不敏感、癲癇、認知功能減退、失智症及行為問題；患者也常有免疫缺陷及感染症，亦可能有血液疾病 (如暫時性骨髓增生、白血病)、甲狀腺功能異常、腸胃道疾病，及視力、聽力、皮膚、骨骼、肥胖、睡眠、心理及老化方面的問題。

疾病名稱： 囊狀纖維化  ( Cystic Fibrosis )

狀纖維化症是一種體染色體隱性遺傳疾病，由於患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。此病的發生率與種族有關，其中以白人的發生率最高；約為1/2,000個活產兒，亞洲及非洲人最少見，小於1/15,000。 

　　由於CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺的上皮細胞無法正常傳送氯離子，而產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道。 

　　此病症狀多變且難以診斷，約15％的病患在剛出生時會因腸阻塞而解不出胎便。此外，病患汗液濃縮的程度是一般人的5倍，所以患童皮膚的味道會很鹹。隨著年齡的增加，受到感染的風險增加，其他症狀亦會開始陸續出現；在肺部方面，異常的黏液會阻塞呼吸道而妨礙呼吸，且可能會有哮喘的情形。患者亦容易感染肺部疾病，例如：支氣管炎、肺炎。而肺部疾病即為造成此症病患死亡的主因。再者，約有65％的病患會因胰管的阻塞而妨礙消化酵素分泌到腸道，使得無法正常吸收養分，或併發慢性腹瀉，以致發育不良。且由於胰臟功能的異常，也可能因此而誘發糖尿病。此外，約有5％的病患會因膽管的阻塞而妨礙消化，患童也常因此胃口不好、體重下降，同時損傷肝功能。生殖系統部份，可能造成輸送管道（例如輸精管、輸卵管）的發育異常或阻塞而導致不孕。