42 某生有朝天的小鼻子、闊嘴、厚唇、大耳朵、泡泡眼，很像童話故事中的小精靈，還併有一些心血管問題， 視覺空間技能較弱。請問他很可能患有何種病症？
(A)威廉氏症
(B)唐氏症
(C)普瑞德－威利症
(D)苯酮尿症

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統計： A(267), B(203), C(43), D(21), E(0) #3237736

詳解 (共 6 筆)

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威廉氏症候群（Williams syndrome）是一種罕見的遺傳疾病，起因於第7對染色體長臂（7q11.23）的基因片段缺失，常導致心血管問題（如主動脈狹窄）、特殊面部特徵（如朝天鼻、寬嘴）、輕度至中度智力障礙、生長遲緩，但患者通常性格外向、友善、熱愛音樂，在語言溝通和社交方面有優勢，而空間認知和精細動作是弱項。  
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