5. 哪些成因容易形成智能障礙？(甲)鏈狀細胞疾病(Sickle Cell Disease) (乙)胎兒酒精症候群（Fetal Alcohol Syndrome, FAS)(丙)普瑞德威利症候群(Prader-Willi Syndrome)，俗稱小胖威利症(丁)X 染 色體脆折症(Fragile X Syndrome)。
(A)甲乙丙丁
(B)乙丙
(C)乙丙丁
(D)丙丁。

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統計： A(2009), B(1070), C(3972), D(231), E(0) #1346264

詳解 (共 10 筆)

#3014193

整理以上

(甲)鏈狀細胞疾病(Sickle Cell Disease)

鐮刀型紅血球疾病（Sickle-cellndisease, SCD）是一組通常由雙親遺傳而來的血液疾病。 其中最常見的一種類型，叫做鎌狀紅血球貧血症（Sickle-cellnanaemia, SCA）。 該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常。 在某特定的情況下(通常是缺氧狀況)，紅血球會變成堅硬的鐮刀型 。 鐮刀狀紅血球疾病的問題通常會在五到六個月齡時發作。 患者可能會出現多項健康問題，例如突發的疼痛（鐮刀型貧血危機，sickle-cell crisis）、貧血、細菌感染與中風。 當患者年紀稍長之後可能會出現慢性疼痛。在已開發國家中的患者平均壽命為40到60歲。

(乙)胎兒酒精症候群

胎兒酒精譜系障礙（Fetalnalcohol spectrum disorders，簡稱FASDs）又稱胎兒酒精症候群，是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的先天異常[。症狀包含外觀異常、身材矮小、體重過輕、小頭畸形、協調不佳、智力不足、行為異常，以及聽覺及視覺受損。可能導致孩童的就學及規範認知障礙、無法參與高風險活動，或是未來無法使用酒精及娛樂性藥物。

(丙)普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willinsyndrome）患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲後肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）
(丁)X 染色體脆折症會造成智力障礙(平均IQn40)、發育遲緩、自閉症及過動症，其發生率為1/3,000，是最常見的一種遺傳性智能障礙疾病，是造成寶寶智能遲緩的第二大原因，僅次於唐氏症。此外，一旦罹病，除了會有智能障礙問題，還會有程度不同的外觀異常，包括額頭大、耳大、下巴明顯等，以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。

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普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome）患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。兩歲後肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）
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鏈狀細胞疾病(Sickle Cell Disease)

    屬常染色體顯性遺傳性疾病，是1949 年世界上最早發現的第一個分子病，由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見于非洲黑人。

 患者出生半年后，癥狀和體征逐漸出現。由于早年發病，患者多有生長和發育不良，一般狀況較差，易發生感染，尤其是肺炎球菌性感染，此與勞累、脾功能受損有關。有貧血、黃疸和肝、脾大，心、肺功能常受損，可發生充血性心力衰竭。

 

http://big5.wiki8.com/lianzhuangxibaopinxue_39059/

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鏈狀細胞疾病容易造成貧血症狀

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鐮狀細胞病的癥狀：體弱

多見於非洲和美洲的黑人，在希臘、土耳其、中東和印度等民族中亦不罕見。此病在我國極為罕見，長期患病者肝、脾、腎、骨關節、皮膚等出現慢性器官損害。患者瘦弱、易疲勞，易感染各種疾病，伴營養不良。兒童和成人四肢肌痛，大關節疼痛和腰背痛多見。另外尚有劇烈腹痛、頭痛、甚至昏迷和肢體癱瘓等。嚴重感染時可出現貧血危象，表現為急性溶血和脾臟急劇增大，可於短期內死亡。

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鐮狀細胞病(sickle cell di...
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#1444641

普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome）

一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病

症狀

患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時

出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後

肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拚命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）

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#2800150

胎兒酒精症候群：是母親在妊娠期間酗酒對胎兒所造成的先天異常[1]。症狀包含外觀異常、身材矮小、體重過輕、小頭畸形、協調不佳、智力不足、行為異常，以及聽覺及視覺受損[1][2]。可能導致孩童的就學及規範認知障礙、無法參與高風險活動，或完全無法食用酒精飲料及毒品[3]。

資料來源：維基百科 

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#1442354

镰状细胞病(Sickle Cell disease.SCD)又称镰状细胞贫血[1,2].是一种常染色体显性遗传血红蛋白(Hb)病.因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA).临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害[3].也是严重危害母子健康的疾病,可使胎儿死亡率达5%,孕妇死亡率达4.62%[1].近年来在流行病学、遗传学、免疫学、血液学和诊治方面的研究均取得了新进展.

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私人筆記 (共 1 筆)

私人筆記#5964475
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Ø   胎兒酒精症候群(fetus a...
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