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上一題
40. 林老師的班上來了一位新生小和,媽媽說他在新生兒時期,肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況,但到2-4 歲時則突然食慾大增且無法控制,對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增加且嚴重肥胖,小和較有可能罹患下列哪一種 症狀?
(A)唐氏症
(B)威廉氏症
(C)雷特氏症候群
(D)普瑞德威利氏症候群


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Kai 大三下 (2019/07/19)
「普瑞德威利症候群」(俗稱「小胖威利」)...


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3F
曾雅鈴 高三上 (2020/03/04)

 「普瑞德威利症候群」(俗稱「小胖威利」)是一種因第十五對染色體長臂(位置15q11-q13)出現缺陷所導致的疾病,其致病成因可分為:
(1)病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion)
(2)病患的第十五對染色體皆源自於母親(單親源二倍體:Uniparental Disomy)
(3)病患源自父親的第十五號染色體上之基因銘記作用控制中心(Imprinting Center,IC)發生突變

  由於病患罹病的成因不同,因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第(1)、(2)型時,下一胎再發生機率的小於1%;若是屬於第(3)型的病患,則下一胎再發生的機率則高達50%。因此,該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原...


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4F
淑慧 高三下 (2022/01/13)

威廉氏症(智能障礙):

第7對染色體出現缺失的罕見疾病,男女比例相同。臨床特徵為先天性的心臟病、眼皮腫、鼻尖朝上、人中長、嘴寬、厚唇、下巴小。大部分患者的智力與學習會有障礙,也包括注意力不集中、過動、運動發展遲緩等。但其語言能力還不錯。

5F
岸上的芙撈兒 大四上 (2022/07/04)
1.威廉氏症:7對染色體異常,過度友善的特質(喜歡交際、不怕生、喜歡說話)。
2.普瑞德威利氏症候群(小胖威利):15對染色體異常

40. 林老師的班上來了一位新生小和,媽媽說他在新生兒時期,肌肉張力差、餵食困難..-阿摩線上測驗