19.
需要嚴格控制其飲食?
(A)安吉曼症候群(Angelman syndrome)
(B)普達威利症候群(Prader-Willi syndrome)
(C)脆折 X 染色體症候群(Fragile X syndrome)
(D)威廉氏症候群(William’s syndrome)
統計: A(42), B(513), C(42), D(110), E(0) #3244884
詳解 (共 2 筆)
(A)安吉曼症候群,又稱天使人症候群(英文原名為「Angelman syndrome」,稱快樂木偶症,是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩,臉上常有笑容,缺乏語言能力、過動,且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。一般於1歲確診。病因是由於來自母親的第15號染色體印跡基因區15q部份缺陷,或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反,若基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷,則會造成普瑞德威利症候群(Prader-Willi syndrome)。
(B)普瑞德-威利症候群(英語:Prader-Willi syndrome,縮寫:PWS),俗稱小胖威利症,是一種肇因於特定基因功能喪失的遺傳性疾病。新生兒患者會出現包括肌肉無力、進食不良及發育遲緩的症狀。患者從童年開始即會不斷地有飢餓感,並常因過度進食而導致肥胖和第2型糖尿病,也常伴隨著輕至中度的智力障礙和行為異常問題。患者在外觀上常見前額狹窄、手腳短小、身高矮小、淺膚色等特徵,且無法生育。母親的15號染色體有部分功能是關閉的,故患者最後獲得的基因無法發揮作用。此症通常不會遺傳,而是在卵子、精子或胚胎早期發育的過程中發生突變。
(C) X染色體脆折症(Fragile X Syndrome),為遺傳性智能障礙疾病中最常見之一種,僅次於唐氏症,是造成寶寶智能遲緩的第二大原因。由於患者X染色體長臂末端會有脆弱的斷點,且呈現斷裂的現象,因此而被命名。此病症具有遺傳性,屬於性聯遺傳疾病。罹病者除了智能障礙外,還有程度不同的外觀異常,包括額頭大、耳大、下巴明顯等,以及行為上如情緒不穩、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等問題。由於一般個案外觀特徵並不明顯,相對增加臨床診斷困難,加上帶因的女性臨床上極少出現症狀,是以此症在家族中常會重覆出現。
(D)威廉氏症候群( Williams-Beuren syndrome;WBS ) 全名為「高鈣血症主動脈瓣上部狹窄症候群」(Supavalular Aortic Stenosis;SVAS),是一種遺傳性物質缺陷所導致的先天性疾病,因染色體第七對長臂近端 (7q11.23) 區段的染色體發生缺損。有朝天的小鼻子,較長的人中、闊嘴、牙齒異常稀疏、厚唇、下巴小、大耳朵、臉頰豐滿、頭小和泡泡眼,隨著年齡越大臉部的特徵會越來越明顯,出生時體重較輕,發展速度較慢,有人將他們形容成童話故事中的小精靈。而威廉氏症還常合併有一些心臟血管的問題,主動脈瓣和肺動脈狹窄都是典型的臨床表現,患孩可能會有高血鈣、易怒、腸絞痛、有餵食方面的問題